Симптомы дмрв: Как Определить Неисправность Датчик Расхода Воздуха. Признаки, Проверка, Покупка ДМРВ

Содержание

ДМРВ — как он работает, симптомы, проблемы, проверка

На чтение 7 мин. Просмотров 10.2k. Опубликовано

Датчик массового расхода воздуха (ДМРВ или MAF) является одним из ключевых компонентов электронной системы впрыска топлива в автомобиле. Он установлен между воздушным фильтром и впускным коллектором двигателя. Датчик массового расхода воздуха измеряет количество воздуха, поступающего в двигатель, или расход воздуха.


В современных автомобилях датчик температуры всасываемого воздуха или IAT встроен в ДМРВ. Существует несколько типов датчиков расхода воздуха, однако в современных автомобилях используется датчик с термосопротивлением. Посмотрим, как это работает.

Как работает ДМРВ

В датчике массового расхода воздуха есть небольшой провод, нагреваемый электрически (термосопротивление). Рядом с измерительным элементом установлен датчик температуры, который измеряет температуру воздуха возле термосопротивления.

Когда двигатель работает на холостом ходу, через измерительный элемент проходит небольшое количество воздуха, поэтому для поддержания температуры термосопротивления требуется очень низкий электрический ток.

Когда вы нажимаете на газ, дроссель открывается, позволяя бОльшему количеству воздуха проходить через измерительный элемент. Проходящий воздух охлаждает термосопротивление.

Чем больше воздуха проходит через провод, тем больше электрического тока необходимо для поддержания его в горячем состоянии. Величина тока пропорциональна воздушному потоку.

Небольшой электронный чип, установленный внутри ДМРВ, преобразует электрический ток в цифровой сигнал и отправляет его на блок управления двигателя (ЭБУ).

Контроллер использует сигнал воздушного потока для расчета количества впрыскиваемого топлива. Цель состоит в том, чтобы поддерживать соотношение воздух / топливо на оптимальном уровне.

Кроме того, ЭБУ использует показания расхода воздуха для определения моментов переключения автоматической коробки передач. Если ДМРВ не работает должным образом, АКПП также может переключаться по-другому.

Проблемы с датчиком массового расхода воздуха

Проблемы с ДМРВ распространены во многих автомобилях, включая BMW, GM, Volkswagen, Mazda, Toyota, Nissan и др. Чувствительный элемент может быть загрязнен или поврежден.

Например, в некоторых двигателях Mazda Skyactiv неисправный датчик массового расхода воздуха может привести к тому, что двигатель будет проворачиваться, но не заводиться.

Неправильно установленный или загрязнённый воздушный фильтр может привести к более быстрому выходу из строя датчика расхода воздуха. Чрезмерное замачивание моющегося воздушного фильтра также может вызвать проблемы с ДМРВ.

Симптомы плохого ДМРВ

Загрязненный или неисправный датчик массового расхода воздуха не может правильно измерить расход воздуха. Это приводит к тому, что компьютер двигателя неправильно рассчитывает количество впрыскиваемого топлива.

В результате плохой датчик массового расхода воздуха вызывает различные проблемы, в том числе незапуск, остановка двигателя, снижение мощности и плохое ускорение. Кроме того, неисправный ДМРВ может вызвать загорание индикатора Check Engine или Service Engine Soon.

Проблема с MAF также может изменить настройку переключения передач АКПП.

Когда сигнал датчика расхода воздуха отличается от ожидаемого диапазона, ЭБУ регистрирует неисправность и сохраняет соответствующий код ошибки, включая индикатор «Check Engine» на приборной панели.

Этот код неисправности можно получить с помощью диагностического сканера или адаптера ELM327 с программой Torque. Обычно с датчиком массового расхода воздуха связаны следующие коды ошибок:

Коды неисправностей P0171 — слишком бедная смесь, блок 1 и P0174 — слишком бедная смесь, блок 2 также часто вызваны плохим или загрязненным датчиком массового расхода воздуха.

Как проверять ДМРВ

В современных автомобилях единственным способом проверки датчика массового расхода воздуха является использование диагностического прибора.

Автомеханики измеряют количество воздуха (показания ДМРВ) на разных оборотах. Они сравнивают показания со спецификацией производителя или с показаниями заведомо исправного датчика.

Показания датчика массового расхода воздуха измеряются на холостом ходу, на 1000 об / мин, 2000 об / мин и 3000 об / мин.

Загрязнённый или неисправный ДМРВ, в большинстве случаев, будет показывать более низкий расход воздуха, чем заведомо исправный. В некоторых редких случаях неисправный датчик может показывать более высокие значения.

Конечно, разные двигатели будут иметь разные показания. Расход воздуха зависит от объёма двигателя, поэтому показания двигателя V6 или V8 будут выше.

Низкие значения массового расхода воздуха не означают, что датчик неисправен. Засоренный воздушный фильтр или забитый каталитический нейтрализатор также могут привести к снижению показаний датчика воздушного потока.

Подсос воздуха также влияет на показания датчика. Вот почему механики используют заведомо исправный датчик для сравнения показаний.

Есть ли способ проверить показания датчика массового расхода воздуха в домашних условиях? Конечно, например, здесь мы использовали приложение Torque для измерения показаний ДМРВ на разных оборотах.

Этот датчик исправный.

Чтобы использовать любое диагностическое приложение для смартфона, вам понадобится адаптер Bluetooth или Wi-Fi, который подключается к разъему OBD.

Иногда плохое электрическое соединение на разъёме датчика также может привести к тому, что показания воздушного потока окажутся вне диапазона. По этой причине клеммы разъёма, а также проводку необходимо тщательно осмотреть.

Часто, если воздушный фильтр не установлен должным образом, или корпус воздушного фильтра не закрыт, часть мусора может засосаться в датчик массового расхода воздуха и вызывать проблемы.

Иногда мусор может попасть во время замены воздушного фильтра. В этом случае ремонт прост. Датчик массового расхода воздуха должен быть очищен, а воздушный фильтр должен быть правильно установлен или заменён.

Проверка ДМРВ мультиметром

Этот способ работает на датчиках Bosch с номерами: 0 280 218 116, 0 280 218 004, 0 280 218 037.

Включаем мультиметр в режим измерения постоянного напряжения, выставляем предел 2 вольта.

Распиновка ДМРВ:

  1. Жёлтый (ближний от лобового стекла) — вход сигнала датчика;
  2. Серо-белый — выход напряжения питания датчиков;
  3. Зелёный — заземление;
  4. Розово-чёрный — к главному реле.

Цвета проводов могут меняться, но их расположение остается неизменным.

Включаем зажигание, двигатель не заводим. Подключаем мультиметр красным щупом к жёлтому проводу, а черным — к зелёному (на массу). Таким образом, мы измеряем напряжение между указанными выводами.

Использовать иголки и прочие дополнительные соединения не рекомендуется, т. к. они вносят погрешность в измерения. Смотрим показания мультиметра.

Напряжение на выходе нового датчика 0,996 — 1,01 вольта.

В процессе эксплуатации оно постепенно меняется, и как правило увеличивается. Чем больше значение этого напряжения, тем больше износ ДМРВ.

Напряжение ДМРВ:

  • от 1,01 до 1,02 — хорошее состояние датчика;
  • от 1,02 до 1,03 — неплохое состояние;
  • от 1,03 до 1,04 — ресурс ДМРВ на исходе;
  • от 1,04 до 1,05 — предсмертное состояние, если негативных симптомов нет, то эксплуатируем дальше;
  • 1,05 и выше — пора заменить ДМРВ.

Эти же показания можно получить и без мультиметра, используя, например, приложение OpenDiag mobile.

Чистка ДМРВ

Если датчик загрязнен, можно попробовать очистить его. Чистка датчика массового расхода воздуха — деликатная процедура и может использоваться в качестве временного решения.

Иногда это может помочь.

Что нельзя делать

Нельзя продувать датчик воздухом из компрессора. Можно оборвать проводники от кристалла к плате. Они очень тонкие (ок. 0,01мм) и мягкие. Закреплены гелеобразным компаундом, который растворяется лёгкими растворителями, и деформируется сильным потоком воздуха. Т. е. дунув компрессором, можно компаунд сдуть и оторвать проводники.

Для промывки нельзя использовать кетоны и эфиры. По трём причинам:

  1. Растворяют компаунд.
  2. При высыхании очень сильно охлаждают кристалл. Он может лопнуть, треснуть.
  3. Растворяют «маску» на кристалле.

Нельзя:

  • лазить в измерительный элемент спичками, зубочистками, ватными палочками и пр.;
  • промывать всякими средствами типа Wynn’s;
  • не использовать очистители карбюратора «Абро», «Hi-Gear» и т. п.;
  • не использовать аэрозоли с ацетоном, этиловым эфиром.

Использование очистителя ДМРВ

Для промывки датчика массового расхода воздуха лучше использовать специальный аэрозольный очиститель ДМРВ, например, LIQUI MOLY (арт. 8044) или KERRY (арт. KR9091).

Для этого необходимо снять датчик, по-возможности открутить измерительный элемент и распылить на него очиститель. В зависимости от загрязнений, повторить процедуру несколько раз. Дать высохнуть.

 

Замена датчика расхода воздуха

Если ДМРВ неисправен, его необходимо заменить. Это довольно просто. Деталь стоит от 50 до 350 долларов.

При замене датчика массового расхода воздуха убедитесь, что воздушный фильтр установлен правильно.

Как продлить жизнь ДМРВ

  • Своевременная замена воздушного фильтра.
  • Корпус воздушного фильтра должен быть всегда чистым.
  • Не использовать спортивные (нулевого сопротивления) воздушные фильтры.
  • Ограничить использование пропитанных воздушных фильтров.

как он работает, симптомы, проблемы, тестирование

Датчик массового расхода воздуха (MAF) является одним из ключевых компонентов электронной системы впрыска топлива в вашем автомобиле. Он установлен между воздушным фильтром и впускным коллектором двигателя. Датчик массового расхода воздуха измеряет количество воздуха, поступающего в двигатель, или расход воздуха .

Датчик массового расхода воздуха (MAF)
В современных автомобилях датчик температуры воздуха на впуске встроен в датчик массового расхода воздуха. Существует несколько типов датчиков расхода воздуха, однако в современных автомобилях используется горячий провод. Посмотрим, как это работает.

Как работает датчик потока воздуха с горячей проволокой
Датчик массового расхода воздуха с горячей проволокой имеет небольшой электрический провод (горячий провод). Датчик температуры, установленный рядом с горячим проводом, измеряет температуру воздуха возле горячего провода.

датчик расхода воздуха Тойота

датчик расхода воздуха BOSCH

Когда двигатель работает на холостом ходу, вокруг горячего провода течет небольшое количество воздуха, поэтому для поддержания горячего провода требуется очень низкий электрический ток. Когда вы нажимаете на газ, дроссель открывается, позволяя большему количеству воздуха проходить через горячий провод. Проходящий воздух охлаждает провод.Чем больше воздуха протекает по проводу, тем больше электрического тока требуется для его поддержания в горячем состоянии. Электрический ток пропорционален количеству воздушного потока. Небольшой электронный чип, установленный внутри датчика воздушного потока,

преобразует электрический ток в цифровой сигнал и отправляет его на компьютер двигателя (PCM). PCM использует сигнал воздушного потока для расчета количества впрыскиваемого топлива. Цель состоит в том, чтобы поддерживать соотношение воздух / топливо на оптимальном уровне.

Кроме того, PCM использует показания воздушного потока для определения точек переключения автоматической коробки передач. Если датчик потока воздуха не работает должным образом, автоматическая коробка передач также может переключаться по-другому.
Проблемы с датчиком массового расхода воздуха
Проблемы с датчиками массового расхода воздуха распространены во многих автомобилях, включая BMW, GM, Volkswagen, Mazda, Toyota, Nissan и других марок. Чувствительный элемент может быть загрязнен или поврежден.
Например, в некоторых двигателях неисправность датчика массового расхода воздуха приводит к тому, что двигатель глохнет сразу после запуска, происходит это потому что неисправный датчик показывает неправильное количество воздуха прошедшего через воздушный фильтр и это приводит к неправильному дозированию топлива. Топливная смесь оказывается чрезмерно обогащена или обеднена и двигатель глохнет.
Неправильно установленный или сломанный воздушный фильтр может привести к более быстрому выходу из строя датчика воздушного потока (встречалось на Субару и Ниссанах). Чрезмерное промывание моющегося воздушного фильтра также может вызвать проблемы с датчиком воздушного потока.

Симптомы плохого массового датчика расхода воздуха
Загрязненный или неисправный датчик массового расхода воздуха не может правильно измерить величину расхода воздуха. Это приводит к тому, что компьютер двигателя неправильно рассчитывает количество впрыскиваемого топлива. В результате плохой датчик массового расхода воздуха вызывает различные проблемы с управляемостью, в том числе отсутствие запуска, остановка двигателя, отсутствие мощности и недостаточное ускорение. Кроме того, неисправный датчик массового расхода воздуха может вызвать загорание индикатора Check Engine или Service Engine Soon .

Проблема с датчиком воздушного потока может также изменить схему переключения передач автоматической коробки передач.

Когда сигнал датчика воздушного потока отличается от ожидаемого диапазона, PCM регистрирует неисправность и сохраняет соответствующий код неисправности, включая индикатор «проверь двигатель» на приборной панели. Этот код неисправности можно получить с помощью диагностического прибора. Следующие коды неисправностей обычно связаны с датчиком массового расхода воздуха:
P0100 — Неисправность цепи сигнала датчика расхода воздуха 
P0101 — Диапазон / рабочие характеристики массового расхода воздуха
P0102 — низкий уровень сигнала датчика расхода воздуха
P0103 — высокий уровень сигнала датчика расхода воздуха
P0104 — прерывистый сигнал датчика расхода воздуха 
Коды неисправностей P0171 System Too Lean ( ряд 1) и P0174 System Too Lean (ряд 2) также часто вызываются плохим или загрязненным датчиком массового расхода воздуха.
Как тестируется датчик массового расхода воздуха
В современных автомобилях единственным способом проверки датчика массового расхода воздуха является использование диагностического прибора. Мы измеряем показания расхода воздуха на различных оборотах у проверяемого датчика и сравниваем с показаниями заведомо исправного MAF sensora. Показания датчика массового расхода воздуха измеряются на холостом ходу, 1000 об / мин, 2000 об / мин и 3000 об / мин. Датчик потока загрязненного или плохого датчика в большинстве случаев будет показывать более низкие показания потока воздуха, чем заведомо исправный. В некоторых редких случаях неисправный датчик может показывать более высокие показания. Конечно, разные двигатели будут иметь разные показания. Расход воздуха зависит от объема двигателя, поэтому показания двигателя V6 или V8 будут выше.

Низкие значения массового расхода воздуха не означают, что датчик неисправен. Засоренный воздушный фильтр или забитый каталитический нейтрализатор также может привести к снижению показаний датчика воздушного потока. Утечки вакуума также влияют на показания датчика воздушного потока. Вот почему механики используют хорошо известный датчик для сравнения показаний.

Есть ли способ проверить показания датчика массового расхода воздуха в домашних условиях? Конечно, например можно использовать бесплатное приложение Torque для измерения показаний датчика массового расхода воздуха на разных оборотах.

Чтобы использовать любое телефонное приложение, которое подключается к вашему автомобилю, вам понадобится адаптер Bluetooth, который подключается к разъему OBD. 

Иногда плохое электрическое соединение в разъеме датчика расхода воздуха также может привести к тому, что показания расхода воздуха окажутся вне допустимого диапазона. По этой причине клеммы разъема датчика воздушного потока, а также проводку необходимо тщательно осмотреть.

Часто, если воздушный фильтр не установлен должным образом или коробка воздушного фильтра не закрыта, часть мусора может засосаться в датчик массового расхода воздуха  и вызывать проблемы. Иногда мусор может попасть во время замены воздушного фильтра. В этом случае ремонт прост. Датчик массового расхода воздуха должен быть очищен, а воздушный фильтр должен быть правильно установлен или заменен.
Замена датчика расхода воздуха
Если датчик потока воздуха неисправен, его необходимо заменить. Это довольно простая работа. Если датчик загрязнен, ваш механик может предложить очистить его (очистка датчика воздушного потока — деликатная процедура) в качестве временного решения; иногда это может помочь. При замене датчика массового расхода воздуха убедитесь, что воздушный фильтр установлен правильно. 

 

Датчик ДМРВ ВАЗ-2112 16 клапанов признаки неисправности: проверка – Taxi Bolt

ДМРВ – это датчик массового расхода воздуха. Он расположен в системе питания двигателя, во впускном тракте, и считается важнейшим среди основных приборов и узлов в системе впрыска любого силового агрегата. Как и любой другой узел автомобиля и любая деталь, ДМРВ может выйти из строя. Давайте рассмотрим основные признаки неисправности ДМРВ, а также узнаем принцип действия и функциональность этого оборудования.

Что такое ДМРВ?

Этот прибор очень необходим для того, чтобы определять объем воздуха, которым заполнятся камеры сгорания, когда двигатель работает. Датчик обычно устанавливается после воздушного фильтра в системе питания.

В автомобильный силовой агрегат при движении подается 1 объем горючего, а также 14 равных частей воздуха. Так готовится правильная топливно-воздушная смесь. Это является залогом правильной работы мотора в наиболее оптимальных для него режимах.

При любом нарушении этого соотношения владелец автомобиля будет наблюдать или повышенный расход топлива, или снижение мощности силового агрегата, или и то и другое сразу. Если знать признаки неисправности ДМРВ, то легко выявить поломку прибора.

ДМРВ необходим для того, чтобы точно отмерять необходимое количество воздуха. Это количество рассчитывается в самом датчике, а затем отсылается в ЭБУ, где на основании этих данных будет рассчитан необходимый объем топлива.

Чем больше водитель жмет педаль акселератора, тем больше воздуха поступит в камеры сгорания. Датчик фиксирует количество и посылает ЭБУ специальную команду для увеличения объема впрыскиваемого горючего. Если автомобиль будет работать или двигаться более равномерно, тогда нужно будет небольшое количество воздуха.

Для это и нужен ДМРВ. Он с максимумом точности отмеряет нужные объемы воздуха для работы мотора.

None

Как работает ДМРВ?

Этот прибор представляет собой небольшой проводок, изготовленный из платинового сплава. Размер этого шнура всего 70 МКМ. Он установлен в специальной трубке, которая располагается перед дроссельной заслонкой.

Эта проволочка под потоком воздуха охлаждается. Чтобы регулировать температуру между ней и потоком воздуха, на проволоку подается электричество. Уровень заряда можно регулировать. Чем больше проволочка обдувается, тем большее количество электричества подается.

Из-за постоянного использования этот провод постоянно покрывается грязью. Но в современных датчиках установлена система самоочистки. Грязь – это одна из причин, по которой устройство выходит из строя, однако есть и другие признаки неисправности датчика ДМРВ.

Хоть конструкция прибора максимально проста и надежна, но он также выходит из строя. Единственный его недостаток – это непригодность к ремонту. Если датчик вышел из строя, его просто заменяют на новый.

ДМРВ ВАЗ – признаки неисправности и диагностика

При выходе из строя этого датчика, скорее всего на приборной панели будет гореть лампа «Проверьте двигатель» (Check Engine).

Также обязательно мотор потеряет в своих характеристиках мощности и динамических характеристиках. Также среди основных признаков – повышенные аппетиты мотора и трудный запуск ДВС.

Способы диагностики ДМРВ

Существует несколько вариантов для проверки ДМРВ. Признаки неисправности обнаружатся практически сразу. Давайте рассмотрим их вместе.

Первый способ – отключение датчика

Этот способ проверки самый простой. Его сможет сделать каждый владелец автомобиля. Первым делом нужно отключить датчик.

Чтобы это сделать, нужно просто отсоединить разъем. Затем следует завести мотор. В результате контроллер ЭБУ перейдет в аварийный режим.

А подача топливной смеси будет регулироваться лишь при помощи дроссельной заслонки. Холостой ход будет в районе 1500 оборотов. После этого требуется сделать заезд на машине.

Второй способ – с помощью мультиметра

Прежде чем выполнить эти диагностические мероприятия, нужно заметить, что это будет работать лишь с ДМРВ Bosch. Прежде чем выполнять проверку, выставьте на вашем мультиметре предел в 2 В, а затем переведите аппарат в работу с постоянным напряжением.

Включите зажигание, а красный провод присоедините к желтому на колодке. Черный провод подсоедините к зеленому. В этот момент двигатель не должен работать. Измеряйте напряжениеЕсли показания от 1,01 до 1,02, тогда все отлично. Мультиметр показывает напряжение до 1,03 – волноваться не о чем, это допустимо. Предельный уровень – это 1,05. Если выше, тогда можно опять же искать причину поломки.

Внешние признаки неисправности ДМРВ ВАЗ 2110

Это третий способ диагностики датчика. Для определения его исправности осмотрите со всей тщательностью внутренние полости воздушного патрубка, где смонтирован ДМРВ. Для того чтобы это сделать, вам понадобится фигурная отвертка. Ослабьте хомут и отсоедините гофрированную трубу. Поверхность гофры должна быть максимально сухой, без масляной пленки.

Следует отметить, что основные признаки неисправности ДМРВ – это грязь на рабочей поверхности. Она образуется из-за того, что не был вовремя заменен воздушный фильтр. Масляный налет скажет водителю о высоком уровне масла в смазочной системе или же о неправильной работе маслоотсекателя. С этими признаками датчик может еще работать, но скоро выйдет из строя.

Далее нужно полностью снять ДМРВ. Признаки неисправности вы найдете после визуального осмотра устройства. Для проведения этой операции понадобится ключ на 10.

Выкрутите два винта и достаньте устройство из корпуса воздушного фильтра. С датчиком выйдет резиновое уплотнение. Если уплотнение осталось в корпусе – это основной признак скорой поломки.

Основные симптомы

Итак. Если у вас проблемы с ДМРВ, признаки неисправности могут быть самыми разными. Среди них можно выделить провалы на разгоне, отсутствие тяги, снижение мощности.

Появляется стойкое ощущение, что машина просто «не едет». Если при нажатии на газ отсутствует должная реакция, тогда это один из признаков. Большой расход топлива – это тоже сигнал для диагностики этого датчика.

Когда ваша машина при переключении с передачи на передачу останавливается, есть смысл проверить датчик ДМРВ. ВАЗ 2110 признаки неисправности имеет такие же, как и у остальных автомобилей.

Если у вас возникают трудности с запуском холодного двигателя, если работа мотора нестабильна, если обороты самопроизвольно растут или, наоборот, уменьшаются, если возникают детонации при нагрузках – это все является сигналами для проверки и диагностики датчика.

Очистка датчика

Если вы наблюдаете признаки неисправности ДМРВ, тогда можно попробовать очистить прибор.

К слову, это самый дорогой датчик из всех в линейке переднеприводных автомобилей ВАЗ. Но если у вас он вышел из строя, не спешите его менять. Есть небольшой шанс на восстановления его «здоровья».

Для процесса очистки понадобится специальная жидкость, которая применяется для чистки карбюратора. Также пригодятся ключи типа «звездочка». Отвинтите хомут, а также два болта на «10».

Снимите патрубок и доставайте датчик. Побрызгайте жидкостью на проволочку и трубку. Работайте с предельной аккуратностью, подождите, пока эта жидкость полностью испарится и оставьте устройство высохнуть.

Пока прибор высыхает, снимите дроссельный узел. Вы увидите налет внутри дроссельного узла. Его нужно убрать с помощью жидкости.

Эта грязь является причиной неполадок всей системы. Из-за нее и появляются проблемы с ДМРВ, признаки неисправности ВАЗ 2115, которые беспокоят начинающих на автомобильных форумах.

Тросик газа не снимайте. Положите узел на тряпочку и обработайте особенно грязные участки жидкостью. Не забудьте промыть регулятор холостого хода и пространство под ним.

После этого скорее всего все признаки проблем с ДМРВ уйдут, конечно, при условии, что датчик не имеет механических повреждений. Поэтому не ждите, пока у вас появятся первые признаки таких проблем, а сделайте такую профилактику на ближайших выходных. Это не займет у вас много времени, а ваш автомобиль будет дышать по-настоящему.

Вы не узнаете свой двигатель. Он будет гораздо лучше заводиться, улучшится его тяга, вы заметете повышение мощности вашего двигателя.

Проводите такие профилактики регулярно, и ваш автомобиль скажет вам спасибо.

Автомобильный рынок не стоит на месте, производители постоянно улучшают показатели мощности двигателей машин, расхода топлива, аэродинамических значений, придумывают варианты изменения общей комфортабельности. Основным и явным улучшением стал переход от применения карбюраторного способа питания к более эффективной инжекторной системе.

Как работает последняя? Регулирует количественную подачу топлива согласно разовой дозировки для функционирования силовой установки в разных форматах деятельности. Это позволяет уменьшить объем потребления воздуха и обеспечить максимальную выдачу мощности силовой конструкции.

Однако механики утверждают, что устройство карбюраторной системы технологически проще, ведь карбюратор работает от механики, а значит, можно предположить высокую надежность механизма. Такой системой оснащен ВАЗ-2110. Преимущество устройства – топливовоздушная масса образовывается в карбюраторе и в цилиндрах путем разрежения, которое создается с помощью поршней.

Читайте также: Что делать, если на ВАЗ-2110 перестал работать стеклоподъемник

Технический вариант инжекторной системы сложнее. Рабочая смесь появляется в цилиндрических изделиях, а подача ее составляющих реализуется отдельно друг от друга. Нужный объем топлива обеспечивается за счет электронного блока управления, но ему необходимо обозначить несколько важных характеристик:

  • как располагается коленчатый вал;
  • какова скорость вращения;
  • сколько воздуха поступает в цилиндры;
  • какой его объем содержится в отработанном газе;
  • где находится дроссельная заслонка.

За эти данные и расчет нужного топлива отвечают датчики, зафиксированные в отдельных компонентах силового изделия – ДМРВ, которые мы рассмотрим подробнее прямо сейчас.

Виды датчиков массового расхода воздуха

Датчик, предоставляющий возможность определить объем поступившего воздуха, мы рассмотрим на примере ваз 2110. В ВАЗ-2110, как и в других машинах, устройство находится внутри воздушного патрубка, около фильтра, и отвечает за фиксацию потока воздуха, приходящегося на выход с фильтра.

ДМРВ постоянно усовершенствуют, сегодня существует несколько измерителей, высчитывающих потребленный воздух:

  1. В качестве главного компонента выступает трубка Пито. Зафиксированная в датчике пластинка меняет положение под действием потока воздуха. Угол уклона пластины измеряется потенциометром, в свою очередь меняющим сопротивление. Это служит сигналом для блока управления чтобы определить объем поступившего воздуха.
  2. Массовый выпуск современных устройств ДМРВ предполагает наличие в датчиках термоанемометрических измеряющих механизмов. В теплообменнике стоят сразу 2 тонкие пластины, сделанные из платины. После подачи на пластины энергии для их прогревания одна из них остается рабочей, а вторая – контрольной. Датчик ДМРВ в этой конструкции позволяет обеспечить неизменную одинаковую температуру, касающуюся 2-х пластин.
  3. Рабочие элементы пленочного измерителя представляют собой кремниевые пластины, на которых присутствует платиновое напыление.

Какими бывают неисправности ДМРВ в ВАЗ-2110

Показатели ДМРВ определяют правильное смесеформирование топливовоздушной массы в ВАЗ-2110. Неисправности и неточности в слаженной работе всех компонентов единой системы датчика провоцируют возникновение неполадок в работе устройства, также бывает невозможным запустить в автомобиле мотор.

Читайте также: Почему не горят фонари заднего вида на ВАЗ-2110Неисправный датчик имеет следующие признаки, в которых необходимо разобраться для последующего устранения поломки:

  1. Загорается сигнал Check engine.
  2. Увеличивается количество используемого бензина.
  3. Падает мощность.
  4. Снижается возможность набирать скорость.
  5. Сложно или совсем невозможно запустить механизм.
  6. Обороты имеют плавающий характер с форматом холостого хода.

Это – основные признаки неисправности устройства ДМРВ ВАЗ-2110. Но, по словам автомехаников, причины поломки могут скрываться и в других деталях автомобиля. Чтобы не потратить время впустую и не чинить исправное, желательно сначала установить точную поломку, сделать это можно своими руками.

Как проверить состояние ДМРВ в ВАЗ-2110

Чтобы проверка ДМРВ в ВАЗ-2110 показала правильный результат, специалисты рекомендуют воспользоваться одним из нижеперечисленных способов:

  1. Сначала следует отсоединить разъем устройства и завести двигатель ВАЗ-2110. После отключения датчика контроллер начинает работать в аварийном формате и, ориентируясь на положение дроссельной заслонки, подготавливает топливную массу. Что касается оборотов двигателя во время проверки состояния ДМРВ в ВАЗ-2110, их число не должно превышать установленные 1500 оборотов за минуту. Теперь сядьте за руль автомобиля и попробуйте поехать. Если кажется, что машина стала ездить резвее, значит, ваши предположения подтвердились – ДМРВ действительно неисправный.
  2. Если штатную прошивку ранее заменили на какую-то другую, понять, что в ней находится во время аварийного характера работы, крайне сложно. В этом случае продвиньте под упор заслонки пластину, толщина которой близится к 1 мм. Обороты сразу поднимутся. Теперь достаньте фишку с датчика. Если двигатель продолжает работать, все дело в прошивке датчика, если быть еще точнее, то в шагах РХХ при аварийном варианте без ДМРВ.
  3. Внешний осмотр включает откручивание хомута гофра воздухозаборника на выходе механизма. Стащите ее и осмотрите внутреннюю конструкцию датчика и гофра. В идеале они должны быть сухими и чистыми, наличие конденсата и масляного раствора – недопустимые признаки.

При отсутствии регулярной замены воздушного фильтра чувствительный компонент датчика часто выходит из строя, поэтому следите за своевременной установкой детали. Что касается масла, возможно, его слишком много в картере двигателя или забит маслоотбойник, встроенный в вентиляцию.

Проверка исправности ДМРВ мультиметром

Проверить расход воздуха в ВАЗ-2110 можно и с помощью мультиметра. Этот способ хорошо подходит, если в автомобиле установлен датчик фирмы Bosch с номерами 0280218004, 0280218037, 0280218116.

Каждый кабель в устройстве датчика ВАЗ-2110 обеспечивает отдельные функции:

  • желтый – обозначает вход сигнала в установку;
  • серо-белый – выводит напряжение питания из механизма;
  • зеленый – определяет выход заземления;
  • розовый с черным – осуществляет подход к главному реле.

Заметьте, что цвета проводов могут меняться, но выводы остаются прежними. Для лучшего понимания ДМРВ в ВАЗ-2110 ниже представлена схема датчика. Пошаговая инструкция по проверке ДМРВ в ВАЗ-2110 мультиметром выглядит так:

  1. Включите зажигание, но двигатель не заводите.
  2. Подключите мультиметр красным проводом к желтому, черным к зеленому, воспользовавшись щупом. Эта процедура позволяет определить напряжение, возникшее между выводами.
  3. Чем хорош щуп, он внедряется через уплотнители из резины вдоль проводков, не нарушая целостности изолирующего материала. Применение иголок считается некорректным, погрешность в измерениях может оказаться большой.
  4. Далее снимите с мультиметра показания.

Читайте также: Снятие радиатора охлаждения на ВАЗ-2110Напряжение на выходе нового устройства варьируется в пределах от 0,996 до 1,01 Вольт. Во время эксплуатации значения могут меняться, в основном увеличиваться. Больший показатель напряжения говорит о большей степени износа ДМРВ:

  • от 1,01 до 1,02 – датчик полностью исправный;
  • от 1,02 до 1,03 – состояние не плохое;
  • от 1,04 до 1,04 – скоро измеритель воздуха придется менять;
  • от 1,04 до 1,05 – состояние критическое, эксплуатация возможна, если не заявлен ни один негативный симптом;
  • более 1,05 – датчик на ВАЗ-2110 пора заменить незамедлительно.

Современные автомобили ВАЗ 2112 комплектуются различными устройствами и датчиками, обеспечивающими оптимальную работу мотора. Если один из основных компонентов выходит из строя, это негативно отразится на функциональности машинки в целом. Подробнее о том, что представляет собой ДМРВ ВАЗ 2112, где он находится и как произвести его очистку при необходимости, читайте в этой статье.

ДМРВ или датчик массового расхода воздуха представляет собой устройство, предназначение которого заключается в оценке объема воздушного потока, поступающего в мотор машины. Этот контроллер является одним из основных устройств электронной системы управления силовым агрегатом. Выход из строя ДМРВ приведет к нестабильной работе двигателя.

Что касается места расположения, то данное устройство находится за корпусом воздушного фильтрующего элемента. Чтобы найти девайс, откройте капот автомобиля и найдите корпус воздушного фильтра, прямо за ним находится и ДМРВ. Эксплуатация авто с неисправным контроллером может быть затруднена или невозможна (автор видео — Сергей Марунченко).

Возможные неисправности датчика

Неисправностей устройства может быть несколько:

  • датчик забился грязью;
  • механическое повреждение устройства;
  • отсутствие контакта, то есть повреждение проводки питания устройства.

Основные симптомы выхода из строя контроллера:

  1. На контрольном щитке появился индикатор Check. Как показывает практика, данная лампа чаще всего загорается при поломке контроллера, так что для определения неисправности нужно подключиться к электронному блоку управления.
  2. Снизилась мощность двигателя. Разумеется, этот симптом косвенный, поскольку снижение мощности может быть обусловлено разными неисправностями, но, тем не менее, его нельзя не брать во внимание.
  3. Повысился расход горючего. Такую проблему также можно списать на выход из строя бензонасоса или топливного фильтра, однако работоспособность ДМРВ тоже надо проверить.
  4. Кроме того, динамика разгона автомобиля будет снижена. В результате попадания в камеры сгорания меньшего объема воздуха, качество топливовоздушной смеси в целом будет более низким Соответственно, из-за этого машина не может нормально разгоняться. А если вы нажмете на газ, то при разгоне ВАЗ 2112 может двигаться с рывками.
  5. Плохой запуск двигателя, в более тяжелых случаях мотор вовсе не заведется. Это, опять же, происходит из-за некачественной горючей смеси. Такая смесь может вызвать детонацию, что способствует плохому запуску мотора. Кроме того, из выхлопной трубы могут доноситься нехарактерные хлопки.
  6. При движении авто на холосто ходу обороты двигателя будут плавать. Такая проблема обусловлена разным объемом воздушного потока, который попадает в горючую смесь (автор видео — канал В гараже у Сандро).

Проверка регулятора на работоспособность

Есть несколько вариантов диагностики устройства. Для проверки ДМРВ при помощи тестера (мультиметра), нужно будет выполнить следующие действия:

  1. Сначала от питания устройства необходимо отключить штекер, после чего к девайсу подключаются щупы мультиметра. Красный вывод необходимо подключить к желтому контакту, а черный вывод — к зеленому, то есть к массе.
  2. После выполнения этих действия ДМРВ будет работать в аварийном режиме, а дозировка воздушного потока будет осуществляться по последним параметрам. При диагностике мультиметр должен выдать на дисплей параметры напряжения.
  3. Эксплуатация устройства допускается в том случае, если параметры напряжения составляют от 1.01 до 1.03 вольт. Если полученные показатели составляют 1.04 вольта и выше, то это свидетельствует о том, что устройство уже изнашивается или полностью вышло из строя. При таких параметрах девайс следует как можно быстрее заменить.

Подключение мультиметра для диагностики

Есть еще один вариант проверки — альтернативный. Для этого просто отключите штекер питания от контроллера, запустите двигатель авто — вам нужно проехаться. Если вы заметили, что при отключенном контроллере работа силового агрегата стала более эффективной, то причина неисправности кроется именно в датчике.

Способы устранения поломок

Вариантов решения проблемы у вас не так много — вы можете либо попытаться прочистить датчик, либо заменить его на новый. Процедура очистки и замены описана ниже:

  1. Сначала необходимо демонтировать ДМРВ. Для этого ослабьте болтик, при помощи которого фиксируется гофрированный шланг к корпусу устройства, затем отсоедините его.
  2. Далее, необходимо открутить еще два винта, при помощи которых ДМРВ фиксируется на корпусе воздушного фильтра. Сделав это, вы можете произвести демонтаж контроллера. Если вы решили его поменять, то вам необходимо будет просто установить новый ДМРВ, а сборку произвести в обратной последовательности. Но если вы хотите попытаться восстановить его работоспособность, то можно прочистить устройство.
  3. После демонтажа регулятора его надо разобрать. На устройстве имеются спирали, поэтому при демонтаже регулятора будет осторожны, чтобы не повредить их. Как показывает практика, эти спирали очень чувствительны, известны даже случаи, когда автовладельцы, просто протерев ДМРВ ветошью, выводили его из строя.
  4. Теперь вам понадобится специальное средство для очистки карбюраторов, можно приобрести в любом магазине. Перед очисткой убедитесь в том, что напор из баллона не сильный, поскольку чрезмерное давление также может вывести из строя девайс. Сам корпус устройства сильно обрабатывать не стоит, поскольку больше всего загрязняются пластины и спирали, поэтому данные компоненты нужно максимально обработать. Следует отметить, что этот процесс должен осуществляться в несколько этапов. Суть заключается в том, чтобы после обработки дать устройству немного обсохнуть — это позволит грязи максимально откиснуть. Процедуру нужно повторить несколько раз с небольшим интервалом, в конечном итоге ДМРВ необходимо будет промыть. Сам процесс очистки повторяется до того момента, как с датчика не начнут стекать прозрачные чистые капли очистителя. Затем можно произвести монтаж устройства на место, собрав все компоненты в обратной последовательности.

Фотогалерея «Очистка ДМРВ»

1. Демонтируйте и разберите ДМРВ. 2. Произведите его очистку специальным средством.

Видео «Наглядная инструкция по очистке ДМРВ»

Более наглядная инструкция по очистке контроллера приведена на видео ниже (автор ролика — канал IZO)))LENTA).

 Загрузка …

Была ли эта статья полезна? Статья была полезнаПожалуйста, поделитесьинформацией с друзьями

Источники:

Датчик ДМРВ ВАЗ-2112 16 клапанов признаки неисправности: проверка

ДМВР – это датчик массового расхода воздуха, или как его называют в народе – расходомер. Он предназначен для того, чтобы регулировать поток воздуха через дроссельную заслонку для создания топливной смеси. При поломке этого датчик в цилиндры может попадать большее или малое количество воздуха, что повлияет на расход топлива. Также на расход влияет чистота дросселя.

На видео показаны симптомы неисправного датчика ДМРВ на Ваз. Специально был установлен нерабочий ДМРВ:

Признаки неисправности ДМВР

Устройство датчика массового расхода воздуха

Признаки неисправности датчика массового расхода воздуха могут быть прямые или косвенные. Рассмотрим, все возможные варианты:

  1. Загорание на приборной панели Check Engine. В большинстве случаев, индикатор ЧЕК загорается по причине выхода из строя одного из датчиков, поэтому необходимо подключиться к ЭБУ, чтобы точно определить неисправность.
  2. Падение мощности является только косвенным признаком, поскольку этой неисправности может быть и другая причина.
  3. Увеличенный расход топлива. Конечно, все можно списать на бензонасос, но ДМВР необходимо также проверить. О нормативных показателях расхода топлива здесь.
  4. Снижение динамики разгона. Неверное количество воздушной смеси, которое попадает в камеры сгорания, дает плохую зажигательную смесь, что в свою очередь, не дает автомобилю нормально разгоняться и приводит к рывкам при резком нажатии на педаль газа.
  5. Плохой пуск или его невозможность. Богатая или бедная топливная смесь не может нормально детонировать, что повлечет за собой именно такие проблемы. А также возможно не прогорание топлива и хлопки в глушителе.
  6. Плавающие обороты на холостом ходу. Разное количество попадающего воздуха в топливную смесь даст эффект, когда обороты будут, то понижаться, то повышаться.

Для точного определения неисправности датчика ДМВР необходимо провести ему диагностику.

Как проверить датчик ДМРВ?

Датчик массового расхода воздуха проверяется при помощи мультиметра

Датчик массового расхода воздуха проверяется достаточно легко. Для диагностики понадобится мультиметр.

  1. Отключаем фишки от питания датчика и вставляем щупы измерительного прибора.

    Подключаем щупы измерительного прибора: красным к жёлтому, а чёрным к зеленому (на массу датчика).

  2. Теперь датчик перешел в аварийный режим, и воздух дозируется по последним показателям. Если при пуске двигателя питание не замыкается, то проблема в ДМВР.
Показания напряжения исправного и неисправного датчика
  • 1.01-1.02 — показания нового датчика, всё в норме.
  • 1.02-1.03 — есть износ, но параметры в пределах нормы.
  • 1.03-1.04 — параметры рабочие, но уже есть износ.
  • 1.04-1.05 — критические параметры, готовьтесь к замене, если есть деньги, то меняем. Возможно уменьшится расход топлива.
  • 1.05 и выше — не рабочий датчик ДМРВ.

Замер при помощи скрепок — может быть погрешность у прибора. По показаниям видно что датчик «приказал долго жить»

Альтернативный способ проверки

Второй способ проверить работоспособность датчика массового расхода воздуха – это отключить от него питание и проехать несколько километров. Если работа двигателя улучшилась, то проблема именно в ДМРВ.

Выводы

Определить неисправность датчика массового расхода воздуха ВАЗ-2112 16 клапанов достаточно легко. Для этого необходимо знать прямые и косвенные причины, которые способствуют диагностике, а также провести проверку самыми элементарными способами.

5 симптомов, указывающих на неисправный датчик массового расхода воздуха (ДМРВ)

Правильное и эфективное сгорание смеси — это то, что будоражит умы всех автопроизводителей. Речь идет не только о высокой мощности двигателя и низком расходе топлива, но и об экологии в целом. По этой причине используется ряд устройств, задачей которых является определение идеального расчета поступления воздуха и топлива. Одним из них является датчик массового расхода воздуха ДМРВ. Какие симптомы сообщат нам о повреждении ДМРВ?

Что такое датчик массового расхода воздуха ДМРВ и как он работает?

ДМРВ обычно расположен сразу за воздушным фильтром на трубе подачи воздуха к двигателю. Отвечает за измерение количества воздуха, поступающего во впускной канал. Измерение необходимо для определения соответствующей воздушно-топливной смеси. В бензиновых двигателях необходимо соблюдать условия стехиометрического горения, таким образом обеспечиваться полное сгорание топлива. ДМРВ также используются в дизельных двигателях, в которых он обеспечивает снижение выброса выхлопных газов, что уменьшит нагрев двигателя. Установка его стабильного значения невозможна, поскольку температура топливовоздушной смеси, зависит от многих факторов, включая прогрев двигателя, температура воздуха или нагрузка двигателя.

Типы ДМРВ расходомеров

Существует несколько типов ДМРВ расходомеров. В прошлом использовались клапанные ДМРВ, в которых клапаный затвор, измеряющий объем воздуха, являлся простым клапаном. Эти устройства часто были повреждены из-за внезапного закрытия заслонки. Кроме того, эти устаревшие ДМРВ были очень ненадежными и не точными, и не работали в современных двигателях.
Сегодня используются массовые ДМРВ. В их случае система измерения воздуха совсем другая. Они оснащены проводом, который нагревается до определенной температуры (например, 120-130ºC). Воздух, поступающий в коллектор, охлаждает провод, что заставляет его выделять больше энергии, необходимой для его нагрева. Эти данные помогают определить массу воздуха и, следовательно, дозу топлива, необходимую для получения правильной пропорции смеси.
В современных автомобилях используются ультразвуковые ДМРВ, которые определяют количество воздуха с помощью звуковых сигналов. Устройство, состоящее из миниатюрного генератора ультразвуковых волн и микрофона, позволяет очень точно определять массу воздуха. К недостаткам ДМРВ Vortex относятся высокая цена и сложная конструкция.

Симптомы, указывающие на неисправный датчик массового расхода воздуха ДМРВ

  1. Потеря мощности двигателя
    Одним из типичных признаков повреждения ДМРВ является значительное снижение производительности автомобиля. Желтый значок «check engine» («проверьте двигатель») может появиться на приборной панели, указывая что есть проблемы с двигателем. Мы читаем и удаляем любые ошибки, используя диагностический интерфейс к разъему OBD2. Потеря мощности является результатом неправильного поступления воздушно-топливной смеси: слишком ее много или слишком мало. Однако часто это преднамеренная операция блока управления двигателем для предотвращения повреждения других компонентов.
    Затем управляющий компьютер переходит в безопасный режим, предотвращая развитие максимальной мощности или скорости.
  2. Двигатель глохнет
    В особых случаях повреждение ДМРВ может проявлятся при неправильном глушении силового агрегата. Чаще всего это происходит при проезде на перекрестках или светофорах. Это чрезвычайно опасная ситуация, потому что после остановки двигателя мы теряем гидроусилитель руля и тормоза. Во многих случаях двигатель не глохнет, но после включения и его работы, обороты резко падают, и двигатель некоторое время задыхается. Это признак того, что стоит проверить состояние ДМРВ. Подобные симптомы могут быть вызваны снижением тактовых оборотов двигателя.
  3. Увеличенный расход топлива
    Потеря производительности может быть незаметной, особенно на мощных и больших двигателях. Однако гораздо легче заметить большие расходы на заправке. Одним из последствий повреждения ДМРВ является повышенный аппетит к топливу, поэтому очень важно контролировать средний расход топлива. В новых автомобилях компьютер отвечает за это, но в более старых автомобилях, необходимо записать литры заправленного топлива на пройденные километры.
  4. Дергание при ускорении
    Может быть много причин дергания двигатель после нажатия газа. Например, повреждение форсунок, клапана EGR, лямбда-зонда или износ свечей зажигания или проводов. Тем не менее, одним из подозреваемых является ДМРВ, который может выдать аналогичные симптомы. Неправильные показатели массы воздуха побуждают двигатель выбирать неправильную дозу топлива, которая проявляется в виде рывков и дергания двигателя при старте. Хотя этот симптом чаще всего возникает во время динамического движения и ускорения, а также он может проявляться при спокойном движении.
  5. Вибрация и рывки оборотов на холостом ходу
    Еще одна причина, которая принуждает вас проверять ДМРВ – это вибрация и рывки оборотов двигателя на холостом ходу. На очень низких оборотах это сопровождается явно ощутимой вибрацией двигателя. Эти скачки вызваны тем, что контроллер двигателя любой ценой хочет поддерживать определенную скорость, но препятствием является неточная информация о количестве воздуха. Этот симптом со временем может ухудшиться и привести к остановке двигателя.

Как защитить автомобиль от повреждения расходомера?

Самая частая причина проблем с ДМРВ – это пренебрежение своевременной заменой воздушного фильтра. Пыль и грязь может осаживаться на пластине ДМРВ, которые приводят к его повреждению или неисправности. Многие проблемы можно предотвратить с помощью регулярной очистки фильтра воздушного охлаждения. Хотя ДМРВ тоже можно очистить, но это не всегда, будет эффективно и может не вернуть ему его заводскую работоспособность.
Огромную угрозу для ДМРВ создают дешевые, плохо регулируемые газовые установки. Хотя в современных газовых установках взрывы во впускном коллекторе практически отсутствуют, но не исключено что в старых автомобильных с LPG конструкцией газового оборудования, или в тех газовых установках безопасностью которых пренебрегли, это может быть. Не помогает использование средств типа «автозапуск» («samostart»), впрыск которых осуществляется непосредственно во впускной канал.

Выгодные цены. — Ремонт мото, авто и заказ запчастей


Уже давно было проверено, что омыватель заднего стекла не работает, пришла пора заняться этим вопросом. Как всегда начинаю с предохранителей, нашёл информацию, что он общий с задним дворником, а он работает, копаем. Снял жиклёр, прочистил, продул, поставил — ноль на массу. Делал сам, так что подойти послушать шумит ли моторчик не мог, как потом выяснилось, я бы его услышал, но это выяснилось позже, тогда я не знал как он громко работает… Пришлось снимать обшивку задней двери.

На бачок омывателя задний нива шевроле внимание заострять не буду, всё просто, открутил саморезы и снял обшивку.

Бачок омывателя задний на Шевроле Нива

Вот тут только замечу, что снимать нужно очень аккуратно, чтобы не сломать защёлки, я поддевал длинной стамеской, слегка отгибая обшивку и потихоньку отковыривал защёлки… Ни одна не пострадала Снял обшивку, бачок, бачок целый, отсоединил два провода.

Так как я бачок омывателя задний нива шевроле, решил снять и проверить насос от аккумулятора, только притронулся, чтобы не спалить, если рабочий.

Ставить его в крыло не много пользы, надо сразу в дверь.

Немного расковыряв шумоизоляцию, подобрал место, куда его можно пристроить, чтобы и бачок омывателя задний нива шевроле был простой, и не мешал бы он никак. Для бачок омывателя задний нива шевроле бачка сверлил металл двери, устанавливал винтовые заклепки, прямил и гнул уголки из Мегастроя… Даже пришлось немного молотком подогнуть край металла, придать прорези более крутую форму: Подогнутый металл и заклепка То, как отлетает пластами краска, вызвало небольшое уныние… Я ожидал увидеть крепко сидящий грунт, который «прицепился» к металлу, а тут… Ну что ж поделать… Кронштейн из уголков Получилось мегакрепко.

Уши бачка притягиваются болтами М6, кронштейн из уголков собран винтами М5. Установленный бачок сидит крепко, не шелохнется Бачок на месте Далее было еще одно кощунство — сверление кузова! Почему не обошлось без него? Подключив к питанию насос и залив воду, провел небольшие испытания. Поливало гораздо резвее, сказывалась небольшая длина подводящей трубочки.

Полезные советы по замене насоса и бачка омывателя Нива Шевроле, а также обзор веерных форсунок

Но снизу вверх в одну точку. Тем более уже грел душу заранее купленный жиклер от «Бычка», который ставится сразу на дворник. Жиклер от Бычка Проверил его работу и не смог отказаться от него, решил оставить!

А для этого пришлось сделать новое отверстие под трубочку, поближе к дворнику. Происходит это по самым разнообразным причинам, но рассмотрим наиболее частые: Вода не доходит до форсунок.

Это может быть связано с передавливанием шлангов или с протечкой. Насос омывателя не работает. В ходе эксплуатации вероятна возможность попадания влаги на клемму и ее неисправность. Перегоревший предохранитель, который полностью блокирует любую работу.

Замерзание жидкости. Течь в бачке заднего стекла. Неисправности и способы бачок омывателя задний нива шевроле устранения Ниже приведены инструкции по устранению дефектов деталей системы омывания стекла на Шеви Ниве Бачок заднего стекла Нива Шевроле артикул В случае неполадок с ним, нужно проверить герметичность. А также разобрать сам бачок, который достаточно прост в своей конструкции, и почистить. При необходимости, заменить.

Бачки омывателей стекла Шевроле-Нива в Тамбове

Насос заднего стекла артикул Самое сложное здесь — это аккуратно отстегнуть обшивку двери. После замены воспользуйтесь клеевым пистолетом.

Жиклер форсунка заднего стекла арт. В этом случае понадобится снять обшивку двери багажника, затем снять бачок омывателя.

Через отверстие в верхней части зацепить шланг изогнутой проволокой и вытянуть во внутреннюю часть двери.

Датчик массового расхода воздуха. Признаки неисправности и диагностика ДМРВ.

Датчик массового расхода воздуха играет важную роль в эффективной работе двигателя. Каждый режим ДВС сопровождается формированием оптимальной топливо-воздушной смеси. ДМРВ, в свою очередь, передает электронному блоку управления сигнал о массовом расходе воздушного потока.

Несмотря на важную функцию, анализатор имеет простое устройство. Датчик работает в сложных условиях и может выходить из строя в связи с термическим или механическим воздействием.

Неисправность ДМРВ будет существенно влиять на работу двигателя, порождая следующие симптомы:

?нестабильность холостого хода;
?падение динамики разгона;
?произвольно плавающие обороты двигателя;
?затрудненный запуск двигателя.

Современные автомобиль имеет большое количество анализаторов и самостоятельно указывает на неисправность датчика сигналом Check Engine и соответствующим кодом ошибки. Неисправный ДМРВ ремонту не подлежит, поэтому для устранения неисправности необходимо установить новый датчик. Датчик имеет невысокую цену и меняется элементарно. Простая замена анализатора позволит восстановить правильную работу двигателя.

⚠ Основные причины поломки ДМРВ.

Для увеличения ресурса датчика, важно понимать основные причины его неисправности.

1. Нередко ДМРВ выходит из строя по причине избыточного засорения воздушного фильтра. Поэтому, для увеличения срока службы анализатора, важно своевременно проверять состояние фильтрующего элемента и менять его по мере загрязнения.
2. Вторая распространенная причина поломки – засорение маслом, которое попадает в воздушные патрубки из-за износа поршневых колец.

? Следите за общим состоянием двигателя и меняйте датчики системы ДВС при возникновение неисправностей. Своевременная диагностика и замена простейших элементов позволит сохранить продуктивность двигателя и избежать непредвиденных затрат на масштабный ремонт.

Удачи на дороге!

Профилактическое лечение метаболитами сиаловой кислоты предотвращает развитие миопатического фенотипа у модели мышей DMRV-hIBM

  • 1

    Нонака И., Ногучи С. и Нишино И. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и наследственная миопатия с тельцами включения. Curr. Neurol. Neurosci. Реп. 5 , 61–65 (2005).

    CAS Статья Google ученый

  • 2

    Нишино И. и др. Молекулярный патомеханизм дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Acta Myol. 24 , 80–83 (2005).

    CAS PubMed Google ученый

  • 3

    Цурута Ю. и др. Экспрессия мембранных белков, связанных с лизосомами, при миопатиях с окаймленными вакуолями. Acta Neuropathol. 101 , 579–584 (2001).

    CAS PubMed Google ученый

  • 4

    Маликдан, М.К., Ногучи, С., Нишино, И.Аутофагия на мышиной модели дистальной миопатии с окаймленными вакуолями или наследственной миопатии с тельцами включения. Аутофагия 3 , 396–398 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 5

    Асканас В. и Энгель В.К. Наследственные инклюзионные миопатии. in. Молекулярно-генетические основы неврологических и психических заболеваний (ред. Розенберг, Р.Н., Прусинер, С.Б., ДиМауро, С., Барчи, Р.Л. и Нестлер, Э.J.) 501–509 (Баттерворт-Хайнеманн, Воберн, Массачусетс, 2003 г.).

    Google ученый

  • 6

    Eisenberg, I. et al. Ген UDP– N -ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N -ацетилманнозамин киназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Nat. Genet. 29 , 83–87 (2001).

    CAS Статья Google ученый

  • 7

    Икеучи, Т.и другие. Генный локус аутосомно-рецессивной дистальной миопатии с окаймленными вакуолями отображается на хромосоме 9. Ann. Neurol. 41 , 432–437 (1997).

    CAS Статья Google ученый

  • 8

    Нишино И. и др. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 59 , 1689–1693 (2002).

    CAS Статья Google ученый

  • 9

    Кепплер, О.T. et al. UDP-GlcNAc 2-эпимераза: регулятор сиалирования клеточной поверхности. Наука 284 , 1372–1376 (1999).

    CAS Статья Google ученый

  • 10

    Krause, S. et al. Локализация UDP-GlcNAc 2-эпимеразы / ManAc-киназы (GNE) в комплексе Гольджи и ядре клеток млекопитающих. Exp. Cell Res. 304 , 365–379 (2005).

    CAS Статья Google ученый

  • 11

    Ван З., Солнце, З., Ли, А.В. И Ярема, К.Дж. Роли GNE вне биосинтеза сиаловой кислоты: модуляция экспрессии сиалилтрансферазы и BiP, биосинтез GM3 и GD3, пролиферация и апоптоз, а также фосфорилирование ERK1 / 2. J. Biol. Chem. 281 , 27016–27028 (2006).

    CAS Статья Google ученый

  • 12

    Амсили С. и др. UDP– N -ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N -ацетилманнозаминкиназа (GNE) связывается с α-актинином 1: новые пути в скелетных мышцах? PLoS One 3 , e2477 (2008).

    Артикул Google ученый

  • 13

    Noguchi, S. et al. Снижение активности и сиалирования UDP– N -ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N -ацетилманнозамин-киназы при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. J. Biol. Chem. 279 , 11402–11407 (2004).

    CAS Статья Google ученый

  • 14

    Broccolini, A. et al.Гипосиалирование неприлизина, возможно, влияет на его экспрессию и ферментативную активность в мышцах с наследственной миопатией с тельцами включения. J. Neurochem. 105 , 971–981 (2008).

    CAS Статья Google ученый

  • 15

    Маликдан, М.С., Ногучи, С., Нонака, И., Хаяси, Ю.К. & Nishino, I. Мышь с нокаутом Gne , экспрессирующая человеческую мутацию GNE D176V, развивает черты, похожие на дистальную миопатию с окаймленными вакуолями или наследственную миопатию с тельцами включения. Hum. Мол. Genet. 16 , 2669–2682 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 16

    Маликдан, М.С., Ногучи, С., Хаяси, Ю.К. & Nishino, I. Слабость мышц коррелирует с атрофией мышц и предшествует развитию телец включения или окаймленных вакуолей в модели DMRV / hIBM у мышей. Physiol. Геномика 35 , 106–115 (2008).

    CAS Статья Google ученый

  • 17

    Гребень, Д.Г. и Роземан, С. Состав и ферментативный синтез N-ацетилнейраминовой (сиаловой) кислоты. J. Am. Chem. Soc. 80 , 497–499 (1958).

    CAS Статья Google ученый

  • 18

    Thomas, G.H., Scocca, J., Miller, C. & Reynolds, L.W. Накопление N -ацетилнейраминовой кислоты (сиаловой кислоты) в человеческих фибробластах, культивируемых в присутствии N -маннозамина. Биохим. Биофиз.Acta 846 , 37–43 (1985).

    CAS Статья Google ученый

  • 19

    Galeano, B. et al. Мутация в ключевом ферменте биосинтеза сиаловой кислоты вызывает тяжелую гломерулярную протеинурию и устраняется с помощью N -ацетилманнозамина. J. Clin. Вкладывать деньги. 117 , 1585–1594 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 20

    Робитайль, Г., Нг-Квай-Ханг, К.Ф. & Monardes, H.G. Ассоциация гликозилирования κ-казеина с производством молока и составом у голштинов. J. Dairy Sci. 74 , 3314–3317 (1991).

    CAS Статья Google ученый

  • 21

    Кларк, Б.А. и другие. Лигаза E3 MuRF1 разрушает белок тяжелой цепи миозина в скелетных мышцах, обработанных дексаметазоном. Cell Metab. 6 , 376–385 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 22

    Кабея, Ю.и другие. LC3, GABARAP и GATE16 локализуются на мембране аутофагосомы в зависимости от образования формы II. J. Cell Sci. 117 , 2805–2812 (2004).

    CAS Статья Google ученый

  • 23

    Мидзусима Н. и Йошимори Т. Как интерпретировать иммуноблоттинг LC3. Аутофагия 3 , 542–545 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 24

    Кумамото, Т.и другие. Протеасомы при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Междунар. Med. 37 , 746–752 (1998).

    CAS Статья Google ученый

  • 25

    Corfield, A.P. & Schauer, R. Встречаемость сиаловых кислот. в сиаловых кислотах. Химия, метаболизм и функции (редактор Schauer, R.) 5–50 (Springer, Wien, New York, 1982).

    Google ученый

  • 26

    Хелениус, А.Как N -связанные олигосахариды влияют на укладку гликопротеинов в эндоплазматическом ретикулуме. Мол. Биол. Cell 5 , 253–265 (1994).

    CAS Статья Google ученый

  • 27

    Иидзима, Р., Такахаши, Х., Намме, Р., Икегами, С. и Ямазаки, М. Новая биологическая функция сиаловой кислоты ( N -ацетилнейраминовая кислота) в качестве поглотителя перекиси водорода. FEBS Lett. 561 , 163–166 (2004).

    CAS Статья Google ученый

  • 28

    Асканас В. и Энгель В.К. Миозит с тельцами включения: миодегенеративное конформационное нарушение, связанное с Aβ, неправильным сворачиванием белков и ингибированием протеасом. Неврология 66 (приложение 1), S39 – S48 (2006).

    CAS Статья Google ученый

  • 29

    Spuler, S. et al. Мышечная дистрофия с дефицитом дисферлина проявляется амилоидозом. Ann. Neurol. 63 , 323–328 (2008).

    CAS Статья Google ученый

  • 30

    Линч, Г.С., Хинкль, Р.Т., Чемберлен, Дж. С., Брукс, С.В. И Фолкнер, Дж. Сила и выходная мощность быстрых и медленных скелетных мышц у мышей MDX в возрасте 6–28 месяцев. J. Physiol. (Лондон) 535 , 591–600 (2001).

    CAS Статья Google ученый

  • 31

    Маликдан, М.C., Noguchi, S. & Nishino, I. Мониторинг аутофагии при мышечных заболеваниях. Methods Enzymol. 453 , 379–396 (2009).

    CAS Статья Google ученый

  • 32

    Gagiannis, D., Gossrau, R., Reutter, W., Zimmermann-Kordmann, M. & Horstkorte, R. Разработка сиаловой кислоты в органах мышей с использованием N -пропаноилманнозамина. Биохим. Биофиз. Acta 1770 , 297–306 (2007).

    CAS Статья Google ученый

  • 33

    Hara, S. et al. Определение моно- O -ацетилированных N -ацетилнейраминовых кислот в сыворотке крови человека и крысы методом флюорометрической высокоэффективной жидкостной хроматографии. Анал. Biochem. 179 , 162–166 (1989).

    CAS Статья Google ученый

  • 34

    Шмидт, С., Цзян, Ю., Nixon, R. & Mathews, P. Методы и протокол амилоидных белков. in. Методы молекулярной биологии Vol. 299 (ред. Сигурдссон, Э. М.) 408 (Humana Press, Нью-Йорк, 2004).

    Google ученый

  • 35

    Kotani, K., Maekawa, M. & Kanno, T. Повторная оценка соотношения аспартатаминотрансфераза (AST) / аланинаминотрансфераза (ALT) на основе метода консенсуса JSCC — изменение критериев для дифференциальной диагностики заболеваний печени после переход от метода Кармена к методу JSCC [на японском языке]. Nippon Shokakibyo Gakkai Zasshi 91 , 154–161 (1994).

    CAS PubMed Google ученый

  • Запись OMIM — № 617158

    Цифровой знак (#) используется с этой записью из-за доказательства того, что дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) вызывается гетерозиготной мутацией в гене SQSTM1 (601530) на хромосоме 5q35.

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) — аутосомно-доминантное миопатическое заболевание, характеризующееся началом мышечной слабости у взрослых, поражающей дистальные части верхних и нижних конечностей, что может приводить к затруднениям при ходьбе, а также к проксимальной слабости мышц плечевого пояса.Биопсия мышц показывает окаймленные вакуоли (резюме Bucelli et al., 2015).

    Bucelli et al. (2015) сообщили о двух братьях, у которых мышечная слабость начала проявляться в возрасте 52 и 42 лет соответственно. У обоих развилась слабость тыльного сгибания голеностопного сустава, и им было трудно поднимать руки над головой. Отсутствие голеностопных рефлексов и степная походка присутствовали в одном. Осмотр показал слабость в запястьях, лодыжках, пальцах рук и ног.У их умершей матери в возрасте шестидесяти лет развилось отвисание стопы, а у умершего дяди по материнской линии был похожий фенотип. У человека, не связанного с ним родства, возникло подобное заболевание в возрасте 50 лет. У него была отвисшая ступня со слабостью мышц голеностопного сустава, слабостью разгибателей пальцев и слабостью мышц плеча с легким подергиванием лопатки. Лабораторные исследования у всех пациентов показали разное повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови, а биопсия мышц показала заметные различия в размере волокон, внутренних ядер, разбросанных пикнотических ядер, окаймленных вакуолей и дезорганизации миофибрилл с потоковой передачей Z-полосы.Иммуноокрашивание показало SQSTM1- и TDP43 (605078) -положительные включения в разбросанных миофибриллах. Ни у одного из пациентов не было признаков болезни Педжета (см. 167250) или деменции.

    Характер передачи дистальной миопатии с окаймленными вакуолями в семье, описанный Bucelli et al. (2015) соответствует аутосомно-доминантному наследованию.

    У 2 братьев и неродственного мужчины с поздней дистальной миопатией Bucelli et al.(2015) идентифицировали гетерозиготную мутацию сайта сплайсинга в гене SQSTM1 (601530.0003). Мутация в семье была обнаружена путем секвенирования всего экзома; мутация у пациента со спорадическим заболеванием была обнаружена с помощью целевого секвенирования экзома. Анализ клеток и мышечной ткани пациента показал, что этот вариант привел к экспрессии 2 различных криптически сплайсированных аномальных изоформ: вариант с делецией, лишенный домена PEST2, и вариант с укорочением, лишенный домена UBA. Исследования in vitro показали, что делеция и усечение мутантных белков SQSTM1 транслировались и имели различные паттерны экспрессии: 1 был исключен из ядра и не колокализовался с убиквитином, тогда как другой накапливался в виде больших перинуклеарных включений, содержащих убиквитин.Экспрессия в миофибриллах мышей показала, что один из этих вариантов присутствует по всей саркоплазме и связан с миофибриллярными структурами, тогда как другой обнаруживается только в виде крупных субарколеммальных и саркоплазматических включений.

    Поскольку мутация в гене SQSTM1 может привести к лобно-височной деменции / боковому амиотрофическому склерозу (FTDALS3; 616437), костной болезни Педжета (PDB3; 167250) и миопатии (DMRV), Boutoleau-Bretonniere et al.(2015) и Bucelli et al. (2015) предложили интегрировать эти расстройства, связанные с SQSTM1, в мультисистемную протеинопатию, группу генетических расстройств, клинически характеризующихся переменной пенетрантностью FTD, ALS, PDB и миопатией, как мультисистемную протеинопатию-4 (MSP4). Эти расстройства, объединенные патологическим накоплением убиквитина и TDP43 (605078), также были обозначены как «миопатия с телец включения с ранним началом болезни Педжета с лобно-височной деменцией или без нее» (IBMPFD) с мутациями в VCP, вызывающими IBMPFD1 / MSP1 (167320 ), мутации в HNRNPA2B1, вызывающие IBMPFD2 / MSP2 (615422), и мутации в HNRNPA1, вызывающие IBMPFD3 / MSP3 (615424).Другое заболевание, нейродегенерация с детским началом с атаксией, дистонией и параличом взгляда (NADGP; 617145), также вызывается мутациями в SQSTM1.

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и наследственная миопатия с тельцами включения

  • 1.

    Nonaka I, Sunohara N, Ishiura S, et al. : Семейная дистальная миопатия с окаймленной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тельца . J Neurol Sci 1981, 51 : 141–155.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 2.

    Кумамото Т., Фукухара Н., Нагашима М., и др. : Дистальная миопатия. Гистохимическое и ультраструктурное исследование . Arch Neurol 1982, 39 : 367–371.

    PubMed CAS Google ученый

  • 3.

    Нонака И., Мураками Н., Сузуки Ю., и др. : Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями . Neuromusc Disord 1998, 8 : 333–337.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 4.

    Нонака I: Дистальные миопатии . Curr Opin Neurol 1999, 12 : 493–499.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 5.

    Аргов З., Яром Р: «Миопатии с краевой вакуолью, щадящие квадрицепсы. Уникальный беспорядок у иранских евреев . J Neurol Sci 1984, 64 : 33–43.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 6.

    Асканас В., Энгель В.К.: Новые достижения в понимании спорадического миозита с тельцами включения и наследственных миопатий с тельцами включения . Curr Opin Rheumatol 1995, 7 : 486–496.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 7.

    Асканас В., Энгель В.К.: Спорадический миозит с тельцами включения и наследственные миопатии с тельцами включения: современные концепции диагностики и патогенеза . Curr Opin Rheumatol 1998, 10 : 543–547.

    Артикул Google ученый

  • 8.

    Sunohara N, Nonaka I., Kamei N, et al. : Дистальная миопатия с образованием окаймленных вакуолей. Последующее исследование . Мозг 1989, 112 : 65–83.

    PubMed Статья Google ученый

  • 9.

    Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, et al. : Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосому 9p1-q1 . Hum Mol Genet 1996, 5 : 159–163.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 10.

    Икеучи Т., Асака Т., Сайто М., et al. : Генный локус аутосомно-рецессивной дистальной миопатии с окаймленными вакуолями отображается на хромосоме 9 . Ann Neurol 1997, 41 : 432–437.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 11.

    Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т, и др. : Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной миопатии с тельцами включения . Нат Генет 2001, 29 : 83–87.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 12.

    Seppala R, Lehto VP, Gahl WA: Мутации в гене UDPN-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы человека определяют болезнь сиалурии и аллостерический сайт фермента . Am J Hum Genet 1999, 64 : 1563–1569.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 13.

    Leroy JG, Seppala R, Huizing M, et al. : Доминантное наследование сиалурии, врожденная ошибка подавления обратной связи . Am J Hum Genet 2001, 68 : 1419–1427.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 14.

    Каяшима Т., Мацуо Х., Сато А, и др. : Миопатия Нонака вызывается мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы. J Hum Genet 2002, 47 : 77–79.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 15.

    Tomimitsu H, Ishikawa K, Shimizu J, et al. : Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE . Неврология 2002, 13 : 451–454.

    Google ученый

  • 16.

    Араи А., Танака К., Икеучи Т., и др. : Новая мутация в гене GNE и неравновесие сцепления в японских родословных . Ann Neurol 2002, 52 : 516–519.Все шесть проанализированных родословных японских DMRV имели гомозиготную мутацию V572L с сильным неравновесием по сцеплению, что свидетельствует о сильном эффекте основателя в японской родословной DMRV.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 17.

    Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., и др. : Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения . Неврология 2002, 59 : 1689–1693.У 27 из 34 пациентов с клиническими характеристиками DMRV были мутации в гене GNE. Мутация V572L составила 61%. Активность UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы в лейкоцитах была значительно снижена, что позволяет предположить, что мутация потери функции в гене GNE ответственна за индукцию болезненного состояния.

    PubMed CAS Google ученый

  • 18.

    Томимицу Х., Симидзу Дж., Исикава К., и др.: Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV): новые мутации GNE и вариант сплайсинга . Неврология 2004, 62 : 1607–1610. При исследовании мутации гена GNE у пациентов, у которых не было типичных симптомов DMRV, было выявлено преимущественно поражение проксимальных мышц. Пациенты с общими мутациями V572L имели типичные клинические признаки DMRV по сравнению с пациентами без общей мутации.

    PubMed CAS Google ученый

  • 19.

    Eisenberg I, Grabov-Nardini G, Hochner H, et al. : Спектр мутаций GNE при наследственной миопатии с тельцами включения с сохранением четырехглавой мышцы . Hum Mutat 2003, 21 : 99. Пациенты с hIBM с мутациями в гене GNE встречаются во всем мире, даже у людей нееврейского происхождения.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 20.

    Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., и др.: Наследственная миопатия с тельцами включения: ближневосточный генетический кластер . Неврология 2003, 60 : 1519–1523.

    PubMed CAS Google ученый

  • 21.

    Broccolini A, Ricci E, Cassandrini D, et al. : Новые мутации GNE в итальянских семьях с аутосомно-рецессивной наследственной миопатией с тельцами включения . Hum Mutat 2004, 23 : 632.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 22.

    Ябе И., Хигаши Т., Кикучи С., и др. : Мутации GNE, вызывающие дистальную миопатию с окаймленными вакуолями с воспалением . Неврология 2003, 61 : 384–386.

    PubMed CAS Google ученый

  • 23.

    Krause S, Schlotter-Weigel B, Walter MC, et al. : Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене GNE пациента с наследственной миопатией с тельцами включения, сохраняющей четырехглавую мышцу, связанной с воспалением мышц . Neuromusc Disord 2003, 13 : 830–834.

    PubMed Статья Google ученый

  • 24.

    Schwarzkopf M, Knobeloch KP, Rohde E, et al. : Сиалирование необходимо для раннего развития у мышей . Proc Natl Acad Sci U S A 2002, 99 : 5267–5270.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 25.

    Hinderlich S, Salama I, Eisenberg I, et al. : Гомозиготная мутация M712T UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы приводит к снижению активности ферментов, но не к изменению общего сиалирования клеток при наследственной миопатии с телец включения . FEBS Lett 2004, 566 : 105–109. Хотя активность UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы была снижена в линиях B-лимфобластоидных клеток от пациентов, сиалирование клеток не было изменено колориметрическими анализами и анализом лектина.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 26.

    Ногучи С., Кейра Ю., Мураяма К., и др. : Снижение активности UDP-нацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы и сиалирования при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями . J Biol Chem 2004, 279 : 11402–11407. Уровни сиаловой кислоты были снижены до 60-75% от контроля в мышечных и культивируемых клетках пациентов с DMRV.Добавление ManNAc и NeuAc к первичным культивированным клеткам нормализовало уровни сиалирования, предлагая возможную терапию.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 27.

    Сайто Ф., Томимацу Х., Араи К., и др. : Пациент из Японии с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями: миссенс-мутации в эпимеразном домене гена UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозамина (GNE), сопровождающиеся гипосиалированием гликопротеинов скелетных мышц . Neuromusc Disord 2004, 14 : 158–161.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 28.

    Хьюзинг М., Ракочевич Г., Спаркс С.Е., и др. : Гипогликозилирование _-дистрогликана у пациентов с наследственным ИБГ из-за мутаций GNE . Mol Genet Metab 2004, 81 : 196–202.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 29.

    Ii K, Hizawa K, Nonaka I, et al. : Аномальное увеличение лизосомальных цистеиновых протеиназ в окаймленных вакуолях скелетных мышц . Am J Pathol 1986, 122 : 193–198.

    PubMed CAS Google ученый

  • 30.

    Нишино I: Аутофагические вакуолярные миопатии . Curr Neurol Neurosci Rep 2003, 3 : 64–69.

    PubMed Google ученый

  • 31.

    Кумамото Т., Фудзимото С., Нагао С., и др. : Протеасомы при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями . Intern Med 1998, 37 : 746–752.

    PubMed CAS Google ученый

  • 32.

    Фукухара Н., Кумамото Т., Цубаки Т., и др. : Пылесосы с краями . Acta Neruopathol 1980, 32 : 229–235.

    Артикул Google ученый

  • 33.

    Murakami N, Ihara Y, Nonaka I, et al. : Дегенерация мышечных волокон при дистальной миопатии с образованием окаймленных вакуолей . Acta Neuropathol 1995, 89 : 29–34.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 34.

    Ян К., Икезоэ К., Нонака I: Апоптотическая дегенерация мышечных волокон при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями . Acta Neuropathol 2001, 101 : 9–16.

    PubMed CAS Google ученый

  • 35.

    Watts GD, Wymer J, Kovach MJ, et al. : Миопатия с тельцами включения, связанная с костной болезнью Педжета и лобно-височной деменцией, вызывается мутантным валозин-содержащим белком . Нат Генет 2004, 36 : 377–381. Необычная форма аутосомно-доминантно наследуемого hIBM с болезнью Педжета и деменцией имела мутации в валозин-содержащем белке (VCP).Поскольку дисфункция VCP вызывает цитоплазматическую вакуоль и образование телец включения, идентификация VCP как вызывающей hIBM имеет значение для понимания образования окаймленной вакуоли и патологического пути на основе убиквитина.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 36.

    Хирабаяси М., Иноуэ М., Танака К., и др. : VCP / p97 в аномальных белковых агрегатах, цитоплазматических вакуолях и гибели клеток, фенотипы, относящиеся к нейродегенерации . Cell Death Differ 2001, 8 : 977–984.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • 37.

    Mizuno Y, Hori S, Kakizuka A, et al. : Белок, создающий вакуоли при нейродегенеративных заболеваниях человека . Neurosci Lett 2003, 34 : 77–80.

    Артикул CAS Google ученый

  • 38.

    Snow DM, Hart GW: Ядерное и цитоплазматическое гликозилирование . Int Rev Cytol 1998, 181 : 43–74.

    PubMed CAS Статья Google ученый

  • 39.

    Wells L, Vosseller K, Hart GW: Гликозилирование нуклеоплазматических белков: сигнальная трансдукция и O-GlcNAc . Science 2001, 291 : 2376–2378.

    PubMed Статья CAS Google ученый

  • Разработка терапии дистальной миопатии с окаймленными вакуолями

    Разработка терапии дистальной миопатии с окаймленными вакуолями | Мета

    Rinsh shinkeigaku = Клиническая неврология

    Abstract

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV), также называемая наследственной миопатией с тельцами включения, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызываемым гомозиготным или сложным гетерозиготным белком с двумя миссенс-мутациями GNE. ферментативная активность в биосинтезе сиаловой кислоты: UDP-GlcNAc 2-эпимераза и ManNAc киназа.Заболевание начинается с 15–40 лет и медленно прогрессирует. DMRV преимущественно поражает переднюю большеберцовую мышцу и мышцы подколенного сухожилия и имеет характерные признаки мышечной патологии, которые включают окаймленные вакуоли, тубулофиламентные включения, отложение амилоида и фосфорилированного тау-белка. Мы создали мышей DMRV (Gne — / — hGNE D176V-Tg) путем скрещивания гетерозиготных мышей с нокаутом Gne и трансгенных мышей GNE p.D176V человека. Эта модельная мышь воспроизводит DMRV клинически, патологически и биохимически, развивая мышечную слабость и атрофию с 21 недели, отложение амилоида с 31 недели, окаймленные вакуоли и фосфорилированный тау с 41 недели при пожизненном гипосиалилировании.Мы давали мышам DMRV перорально три типа метаболитов GNE: ManNAc, NeuAc и сиалиллактозу в возрасте от 15 до 55 недель. Добавка сиаловой кислоты почти полностью исключила заболевание и практически никаких признаков DMR … Продолжить чтение

    Ссылки

    31 августа 2001 · Nature Genetics · Iris EisenbergStella Mitrani-Rosenbaum

    11 декабря 2002 · Неврология · I NishinoI Нонака

    1 января 2003 г. · Текущие отчеты по неврологии и неврологии · I Nishino

    7 января 2004 г. · Журнал биологической химии · Satoru NoguchiI Nishino

    29 января 2005 г. · Текущие отчеты по неврологии и неврологии · Ikuya NonakaI Nishino

    6 июня 2007 г. · Журнал клинических исследований · Белинда ГалеаноМарджан Хейзинг

    21 августа 2007 г. · Молекулярная генетика человека · Май Кристина В. Маликдани Нишино

    17 июля 2008 г. · Физиологическая геномика · Май Кристина В. Малидани Нишино

    5 сентября, 2008 · Текущее мнение в области неврологии · Май Кристина В Малидани Нишино

    19 мая 2009 года · Природная медицина · Май Кристина В Малидани Нишино

    Цитаты 90 928

    8 марта 2014 г. · Амилоид: Международный журнал экспериментальных и клинических исследований: Официальный журнал Международного общества амилоидоза · Радж Поовиндран Анада Сатору Ногучи

    4 апреля 2013 г. · Медицинский журнал Йонсей · Чжэ Ын Сим Юнг-Чул Чой

    Связанные концепции

    UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза — N-ацетилманнозамина киназа

    Амилоидные фибриллы

    Атрофические

    Мультиферментные комплексы

    Мультиферментные комплексы

    Миссуол

    0008

    Миссуол

    Мышечная кислота

    0003 Вакуол

    Дистальные мышечные дистрофии

    Амилоид

    Тенденции кормления

    COVID-19

    Коронавирусы включают большое семейство вирусов, вызывающих простуду, а также более серьезные заболевания, такие как продолжающаяся вспышка коронавируса в 2019 г. COVID-19; официально известный как 2019-nCoV).Коронавирусы могут передаваться от животных человеку; симптомы включают жар, кашель, одышку и затрудненное дыхание; в более тяжелых случаях заражение может привести к летальному исходу. Этот канал охватывает недавние исследования COVID-19.

    Синдром хронической усталости

    Синдром хронической усталости — заболевание, характеризующееся необъяснимой инвалидизирующей усталостью; патология которого не до конца изучена. Ознакомьтесь с последними исследованиями синдрома хронической усталости здесь.

    Оглушение миокарда

    Оглушение миокарда — это механическая дисфункция, которая сохраняется после реперфузии ранее ишемической ткани в отсутствие необратимых повреждений, включая некроз миокарда.Вот последнее исследование.

    Rh-изоиммунизация

    Rh-изоиммунизация — это потенциально предотвратимое состояние, которое иногда связано со значительной перинатальной заболеваемостью или смертностью. Ознакомьтесь с последними исследованиями по Rh-изоиммунизации здесь.

    Понтоцеребеллярная гипоплазия

    Понтоцеребеллярная гипоплазия — это группа нейродегенеративных аутосомно-рецессивных заболеваний с пренатальным началом, атрофией или гипоплазией мозжечка, гипоплазией вентральных мостов, тяжелой микроцефалией и нарушениями двигательной функции и различной неокардией.Вот последние исследования понтоцеребеллярной гипоплазии.

    Миелинолиз центрального моста

    Миелинолиз центрального моста — неврологическое заболевание, чаще всего вызываемое быстрой коррекцией гипонатриемии и характеризующееся демиелинизацией, поражающей центральную часть основания моста. Вот последние исследования этого заболевания.

    Лобковый педикулез

    Лобковый педикулез — это заболевание, вызываемое паразитическим насекомым, известным как Pthirus pubis, которое поражает лобковые волосы человека, а также другие участки с волосами, включая ресницы.Вот последнее исследование.

    Enzyme Evolution

    Этот корм ориентирован на молекулярные модели эволюции ферментов и новые подходы (такие как адаптивная лабораторная эволюция) к метаболической инженерии микроорганизмов. Вот последнее исследование.

    Трихотилломания

    Трихотилломания — это расстройство контроля над импульсами, характеризующееся периодическим выдергиванием волос, что приводит к заметному их выпадению. Вот последние открытия в этой области.

    Статьи по теме

    Journal of the Neurological Sciences

    Madoka Mori-YoshimuraI Nishino

    Мозг и нерв = Shinkei kenkyū no shinpo

    I Nishino, Satoru Noguchi

    Ногучи

    Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии

    Анна Чой Нишино

    Аутофагия

    Май Кристина V Малидани Нишино

    / статьи / разработка-терапии-дистальной-миопатии-с / 20030229

    Отчет о клинических характеристиках в 23 случаях — тема исследования в области клинической медицины.Скачайте научную статью в формате PDF и читайте ее бесплатно в открытом научном центре CyberLeninka.

    Оригинальный артикул

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: отчет о клинических характеристиках в 23 случаях

    А Налини, Н. Гаятри1, Rose Dawn2

    Отделения неврологии, 1 невропатологии и 2 нейровизуализации и интервенционной радиологии, Национальный институт психического здоровья

    Аннотация

    Предпосылки: Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) представляет собой аутосомно-рецессивную (AR) миопатию, клинически характеризующуюся преимущественным поражением передней большеберцовой мышцы, и о ней сообщалось преимущественно в популяции апанцев.Материалы и методы: серия случаев пациентов с DMRV, наблюдавшихся в течение 3 лет в национальном специализированном центре неврологических расстройств на юге Индии. Результаты. Мы описываем клинические характеристики, результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц и классические гистопатологические особенности у 23 пациентов. Было 12 мужчин и 11 женщин. Средний возраст дебюта составил 27,04 ± 6,35 года (10-39 лет). Начало было у большинства во втором или третьем десятилетии. Средний возраст на момент обращения составил 33,95 ± 6 лет.35 лет (25-48 лет). Средняя продолжительность заболевания составила 6,74 ± 4,8 года (1-18 лет). О кровном родстве сообщалось у восьми (34,8%) пациентов. Преобладающим и начальным проявлением у всех пациентов было двустороннее падение стопы. МРТ мышц показала классическое поражение мышц переднего отдела голени и мышц заднего отдела бедер, четырехглавая мышца была в норме. Гистопатология мышц показала многочисленные волокна, содержащие окаймленные вакуоли. Некротические волокна или фагоцитоз или регенерирующие волокна отмечались редко или отсутствовали.Выводы. ДМРВ — редкая АР миопатия. Заболевание проявляется в виде прогрессирующего отвисания стопы и, следовательно, имеет множество дифференциальных диагнозов. Это легко ошибочно принять за нейропатию наследственного характера, и поэтому чрезвычайно важно распознать преимущественное поражение мышц и охарактеризовать фенотип. Это первый отчет из Индии с пациентами, имеющими характерный фенотип наследственной миопатии с тельцами включения Нонака / AR с сохранением четырехглавой мышцы, и все они были подтверждены гистопатологией.

    Ключевые слова: Дистальная миопатия, ДМРВ, окаймленные вакуоли

    и нейронауки, Бангалор, Индия

    Адрес для корреспонденции:

    доктора А. Налини,

    Отделение неврологии, Национальный институт психического здоровья и неврологии, Хосур-роуд, Бангалор — 560 029, Индия. Электронная почта: atchayaramnalini @ yahoo. co.in, [email protected]

    PMID: 20508342

    DOI: 10.4103 / 0028-3886.63804

    Введение

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV), первоначально описанная в 1981 году Nonaka et al., Представляет собой аутосомно-рецессивное (AR) заболевание, клинически характеризующееся преимущественным поражением передней большеберцовой мышцы при сохранении четырехглавой мышцы [1-3]. ] DMRV был зарегистрирован преимущественно среди населения Японии [3-7] с предполагаемой распространенностью 1 на миллион. [8] Это медленно прогрессирующая миопатия, приводящая к инвалидности из-за мутаций в гене

    .

    ген, регулирующий синтез сиаловой кислоты.Заболевание начинается в раннем взрослом возрасте со слабости дистальных мышц нижних конечностей и проявляется опущением стопы. [1,3,9] Уровни креатинкиназы (КК) в сыворотке лишь слегка повышены или находятся в пределах нормы [1,10,5]. -7,9] Характерные гистологические признаки включают наличие многочисленных окаймленных вакуолей [1,10,4-7,11] и эозинофильных телец включения в мышечных волокнах. [1,10,5,12] Вакуолизированные волокна показывают аномальное скопление бета-амилоидный белок. [13] и гиперфосфорилированный тау-белок. [14] Отсутствие воспаления в атрофических мышечных волокнах

    — еще одна характерная находка ДМРВ.[110’5-7] Первоначальным симптомом обычно является изменение походки, и пациенты достигают состояния, прикованного к инвалидной коляске, в возрасте от 26 до 57 лет, в среднем через 12 лет после появления [15]. Наследственная миопатия с тельцами включения (HIBM), первоначально описанная в 1983 г. как «окаймленная вакуолярная миопатия», не затрагивающая четырехглавую мышцу, является заболеванием AR, очень похожим на DMRV, как клинически, так и патологически [316] Оба заболевания были картированы в одной и той же области на хромосоме 9 [17,18], и недавно было показано, что HIBM связан с мутациями в гене, кодирующем бифункциональный фермент UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманозаминкиназа (GNE ).[1] Кроме того, среди пациентов с DMRV были продемонстрированы гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в гене GNE. [15] Предполагается, что DMRV и HIBM являются аллельными расстройствами. [15] Дистальные миопатии, хотя, как сообщается, часто встречаются в скандинавских странах, в других частях мира они относительно редки. Спорадические и унаследованные AR дистальные миопатии чрезвычайно редки, и небольшие серии были зарегистрированы во многих частях мира. [19-23] В настоящем исследовании мы сообщаем о клинических характеристиках DMRV и результатах магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц. из южной Индии.

    Материалы и методы

    Двадцать три взрослых пациента с клиническими признаками дистальной миопатии не Миёси были включены в это исследование. Все пациенты были набраны из Клиники нервно-мышечных заболеваний Национального института психического здоровья и нейронаук, Бангалор, Индия. Все пациенты, посещающие клинику, проходят тщательное и тщательное обследование и фенотипическую характеристику. Заполняется исчерпывающая проформа для топографии поражения мышц.Все эти пациенты клинически имели классические черты дистальной миопатии Нонака / HIBM и патологически демонстрировали окаймленные вакуоли при биопсии мышц. Диагноз DMRV был поставлен на основании следующих предполагаемых результатов: (i) наследование AR и спорадическое, (ii) появление симптомов в раннем взрослом возрасте, (iii) слабость, начинающаяся в дистальных мышцах ноги, обычно в передней большеберцовой мышце, четырехглавой мышце. оставаясь относительно незатронутыми, (iv) в основном миогенные изменения с определенными нейрогенными признаками на электромиографии (ЭМГ), (v) нормальный или слегка повышенный уровень CK в сыворотке, (vi) биопсия мышц, показывающая окаймленные вакуоли без явных дистрофических признаков.[1,710]

    Биопсия мышцы

    Двадцать два из 23 пациентов прошли биопсию мышц после получения письменного информированного согласия. Другой пациент был сестрой одного из пациентов с типичными клиническими особенностями. Образцы мышц были взяты из

    г.

    следующие мышцы: tibialis anterior = 9; бицепс = 9; и квадрицепс = 4. Срезы окрашивали на ферментные и неферментные пятна (гематоксилин-эозин, модифицированный трихром Гомори, периодическая кислота Шиффа, NADH-TR, SDH, ATpase при pH 9.5 и 4.6). Иммуноокрашивание моноклональными антителами к дисферлину в качестве первичного и LSAB с меткой HRP в качестве вторичного антитела проводили во всех образцах.

    Визуализация мышц

    Семи пациентам выполнено МРТ мышц голени и бедра. Трое из них получали изображения на аппарате 3T Philips Acheiva MR (Philips Medical Systems, DA Best, Нидерланды) производства Philips, Голландия, а оставшимся четырем — на 1.5T Seimens Magnetom Vision (Seimens, Эрлангер, Германия) производства Seimens, Германия.Катушка кузова использовалась в обеих машинах. Соответствующий протокол приведен в Таблице 1.

    Статистика

    Данные были проанализированы с использованием описательной статистики, такой как среднее стандартное отклонение для непрерывных переменных и процент частоты для категориальных переменных.

    Результаты

    Клиническая

    Среди 23 пациентов было 12 мужчин и 11 женщин. Средний возраст дебюта составил 27,04 ± 6 лет.35 лет (10-39 лет). Начало было у большинства во втором или третьем десятилетии. Средний возраст на момент обращения составил 33,95 ± 6,35 года (25-48 лет). Средняя продолжительность заболевания составила 6,74 ± 4,8 года (1-18 лет). О кровном родстве сообщалось у восьми (34,8%) пациентов. У пяти пациентов (43,5%) данные о родословных не были доступны. Подробная информация о клинических проявлениях представлена ​​в таблицах 2 и 3. Модель

    Таблица 1: Различные параметры, используемые для МРТ-визуализации мышц

    Параметры TR TE TI FA ST Gap Slices Acq

    3T коронарный

    TSE T1 506 15 — 616×504 / 90 7 1 16 1

    TSE T2 4

    0 — 616×504 / 901 7 1 16 1

    корональный

    STIR 10691 80210 424/336/80 7 1 16 1

    ЦЭТ1 886 15 — 256/436/90 9 3 25 1

    TSE2 8005 100 — 256/436/90 9 3 25 1

    STIR 14446 80210176/294/90 9 3 25 1

    корональный

    TSE T1 762 12 — 306×512/150 6 1 12 1

    TSE T2 4500112 — 270×512/180 6 1 12 1

    ЦЭТ1 600 15 — 270х512/180 7 12 19 1

    TSE2 5500120 — 270×512/180 7 12 19 1

    STIR 14446 80210176/294/90 9 3 25 1

    TSE, турбо спин-эхо; STIR, короткий T1 инверсия восстановления

    Таблица: 2 Демографические данные 23 пациентов с DMRV *

    Количество функций n = 23%

    Возраст дебюта (средний ± стандартное отклонение) лет 27.04 ± 6,35 10-39

    Возраст на момент обращения (среднее ± стандартное отклонение) лет 33,95 ± 6,35 25-48

    Пн 12:11

    Родство

    Настоящее время 8 34,8

    Отсутствует 10 43,5

    Неизвестно 5 21,7

    Положительный семейный анамнез 7 30,4

    Самостоятельный ход 19 82,6

    Прогрессивный курс 23 100,0

    Начальные симптомы

    Опускание стопы 18 85.7

    Слабость захвата 4 17,3

    Проксимальный и дистальный отдел нижней конечности 1 4,34

    Начало симптомов

    Вторая декада 3 13,0

    Третья декада 12 52,1

    Четвертая декада 8 34,7

    Симметричное начало симптомов 14 60,8

    Продолжительность симптомов

    (Среднее ± SD) (лет)

    Болезнь 6.74 ± 4,8 1-18

    падение на фут 6,94 ± 4,8 1-18

    падений 5,3 ± 4,7 1-17

    сложность подъема с пола 3,3 ± 2,5 6 мес-8

    сложность подъема по лестнице 3,3 ± 2,6 18

    трудность бега 6,29 ± 4,97 1-18

    Слабость проксимального отдела верхней конечности 3,5 ± 3,5

    Слабость дистального отдела верхней конечности 3,8 ± 3,4 6 мес-12

    * Если процент не применим, выражение указывается рядом с переменной

    Преобладающим проявлением

    было двустороннее падение стопы у всех пациентов.Наиболее заметными начальными симптомами в большинстве случаев были изменение походки (82,6%) и склонность к спотыканию. Четыре пациента сообщили о начале в виде слабости захвата рук, но по мере развития болезни опускание стопы было более выраженным, чем слабость кисти [Рисунки 1 a-c и 2 a и b]. Асимметричное начало слабости было отмечено у девяти (39,1%) пациентов, а временной интервал между поражением других конечностей составлял от 1 до 3 лет. В течение нескольких месяцев или нескольких лет у пациентов развилась слабость проксимальных отделов нижних конечностей и мышц верхних конечностей.На поздних стадиях были значительно поражены проксимальные и дистальные мышцы верхней конечности. На момент оценки все пациенты были амбулаторными, за исключением четырех случаев, три из которых были прикованы к инвалидной коляске, а одному требовалась максимальная поддержка при передвижении. На момент обследования в общей сложности 14 пациентов (60,9%) были инвалидами и зависели от большинства видов повседневной деятельности, особенно тех, которые включали выполнение мелкой моторики руками. Длительность заболевания равная или более 10 лет на момент обращения отмечена в пяти случаях.У трех пациентов, прикованных к инвалидной коляске, продолжительность болезни составляла 11, 10 и 3 года, и они достигли этого состояния после 8,5, 9 и 3 лет болезни соответственно. Индивидуальная инвалидность пациента представлена ​​в таблице 4.

    Таблица: 3 Преобладающие симптомы и признаки среди 23 пациентов с DMRV

    Параметр n = 23%

    Походка с опущенной стопой 23100,0

    Трудность подъема с пола 22 95,2

    Сложность подъема по лестнице 23 100.0

    Боль в мышцах 6 26,0

    Слабость проксимального отдела верхней конечности 8 34,7

    Слабость дистального отдела верхней конечности 20 86,9

    Слабость захвата кисти 21 91,3

    Слабость туловища 19 82,6

    Привязанное кресло-коляска 4 17,3

    Пес кавус 7 30,4

    Песок 2 8,6

    Молотковые пальцы 9 39,1

    Сколиоз 2 8.6

    Расточительство

    Квадрицепс 5 21,7

    Подколенные сухожилия 10 43,4

    Передняя большеберцовая мышца 22 95,2

    Gastrocnemius 9 39,1

    Фут 12 52,2

    Плечевой пояс 7 30,4

    Рука 18 78,3

    Предплечье 19 82,6

    Symm 11 47,6

    Рисунок 1: Пациент с (а) тяжелым истощением передних мышц голени и умеренным истощением приводящих мышц, но относительно сохраненным икроножными мышцами и

    quadriceps, (b) тяжелое истощение передней большеберцовой мышцы с опущением стопы и (c) минимальное истощение мышц предплечья с сохраненными маленькими мышцами рук.Имел легкую инвалидность

    Рис. 2: Пациент с запущенным заболеванием (а) и тяжелым истощением передних мышц голени и приводящих мышц бедер. (б) Сильное истощение мышц предплечья и кисти. Имел тяжелую инвалидность

    Таблица 4: Инвалидность отдельных пациентов с указанием возраста начала и продолжительности заболевания

    Случай Возраст при длительной инвалидности Семья

    нет. начальное представление истории

    (лет) (лет) болезнь

    (лет)

    Случай 1 26 28 2 амбу, легкая форма №

    Кейс 2 39 48 9 амбу, мод. Сестра

    Кейс 3 20 30 10 инвалидная коляска №

    Кейс 4 20 29 9 инвалидная коляска №

    Кейс 5 26 32 6 амбу, мод. №

    Случай 6 10 27 17 амбу, легкая форма №

    Случай 7 26 34 8 амбу, легкая форма №

    Случай 8 32 35 3 амбу, тяжелая степень нет

    Кейс 9 16 38 18 амбу, мод. Сестра

    Случай 10 39 47 8 амбу, тяжелая степень нет

    Случай 11 26 31 5 амбу, умеренная мать

    Случай 12 27 30 3 амбу, умеренная мать

    Ящик 13 27 30 3 амбу, мод.

    (с / о

    Корпус 9)

    Кейс 14 27 29 1 амбу, мод. №

    Кейс 15 25 28 3 амбу, мод. Сестра

    Случай 16 15 25 10 амбу, тяжелая форма №

    Случай 17 38 44 6 амбу, легкая форма №

    Случай 18 27 31 3 амбу, тяжелая форма

    (с / о

    корпус 15)

    Случай 19 25 39 14 амбу, тяжелая форма №

    Кейс 20 34 35 1 амбу, мод. №

    Случай 21 30 38 8 амбу, легкая форма №

    Кейс 22 32 37 5 амбу, мод. Сестра

    Кейс 23 36 38 2 инвалидная коляска —

    с / о из

    Таблица 5: Тяжесть поражения (атрофия и замещение жира) на МРТ отдельных мышц бедер и ног у семи пациентов с DMRV

    Амбу — амбулаторный; мод — умеренный

    Слабость была особенно заметной в передней большеберцовой мышце, приводящих мышцах бедра и подколенных сухожилиях в нижних конечностях по сравнению с другими группами, которые были от легкой до умеренно слабой [Таблица 5].Сгибатели шеи у большинства были слабыми, а у некоторых были истощены передние мышцы шеи. В верхних конечностях дистальные мышцы и мышцы плечевого пояса были поражены сильнее, чем мышцы рук. Особенно слабыми были сгибатели длинных пальцев. Квадрицепс был минимально слабым или в большинстве случаев щадящим [Таблица 6]. У всех 23 пациентов глубокие сухожильные рефлексы верхних конечностей были снижены или отсутствовали. В нижних конечностях коленный рефлекс уменьшился до отсутствия у 21 (91,3%) пациента и от нормального до быстрого у двух (8,6%) пациентов.Толчок в голеностопном суставе был вялым или отсутствовал у всех 23 пациентов. Все амбулаторные пациенты имели походку вразвалку, признак Гауэра и отвисшую ступню. Семь пациентов имели положительный семейный анамнез. В пяти семьях пострадал второй брат или сестра, в то время как родители были нормальными. В остальных двух пострадали матери. Среди пострадавших братьев и сестер только двое могли быть обследованы, а одна мать была обследована.

    Мышцы Нормальные Легкие I Средние Тяжелые

    Прямая мышца бедра 7

    Vastus medialis 7

    Vastus lateralis 7

    Промежуточный Vastus 7

    Sartorius 7

    Длинная приводящая мышца 4 2 1

    Большая приводящая мышца 4 3

    Грацилис 3 4

    Двуглавая мышца бедра 2 5

    Semitendinosus 1 1 6

    Semimembranosus 1 5

    Передняя большеберцовая мышца 3 4

    Задняя большеберцовая мышца 6 1

    Цифровой разгибатель 4 3

    Длинный разгибатель большого пальца стопы 2 2 3

    Длинная малоберцовая мышца 5 2

    Короткая мышца позвоночника 4 3

    Сгибатель большого пальца стопы 4 1 2

    Длинный сгибатель пальцев 4 3

    Гастрокнемия 1 2 4

    Солеус 3 2 2

    Оценка — легкая = 1, средняя = 2, тяжелая = 3

    Таблица 6: Характер и тяжесть мышечной слабости у 23 DMRV

    пациента

    Вовлеченная мышца Нормальная Легкая Умеренная Тяжелая

    n (%) n (%) n (%) n (%)

    Верхние конечности (слабость)

    Дельтовидные мышцы / грудные мышцы / бицепсы 12 (52.2) 6 (26,1) 3 (13,0) 2 (4,3)

    трицепс

    Сгибатели / разгибатели запястья 9 (39,1) 9 (39,1) 2 (8,7) 3 (13,0)

    Нет оценки MRC

    Сгибатели пальцев 3 (14,3) 6 (26,1) 4 (17,4) 10 (44,7)

    Мелкие мышцы кисти 3 (13,0) 8 (34,8) 2 (8,7) 10 (44,7)

    Нижние конечности (оценка MRC)

    Подвздошно-поясничная мышца 1 (4,3) 3 (13,0) 3 (13,0) 16 (69.5)

    Большая ягодичная мышца 2 (8,7) 8 (34,8) 4 (17,4) 9 (39,1)

    Отводящие бедра 2 (8,7) 11 (47,8) 6 (26,1) 4 (17,4)

    Приводящие мышцы бедра 1 (4,3) — 5 (21,7) 16 (69,5)

    Квадрицепс 13 (56,5) 6 (26,1) 2 (8,7) 2 (8,7)

    Подколенные сухожилия 1 (4,3) 2 (8,7) 3 (13,0) 17 (73,9)

    Передняя большеберцовая мышца — — 2 (8,7) 21 (91,3)

    Gastrocnemius 6 (26.1) 7 (30,4) 5 (21,7) 5 (21,7)

    Нет оценки MRC

    Захват носка — — — 23 (100,0)

    Слабость — оценка MRC; нормальный = 5, легкий> 4, средний> 3, тяжелый <30

    МРТ мышц

    Классически поражались мышцы переднего отдела голени и мышцы заднего отдела бедер и, в меньшей степени, задние мышцы ног [Таблица 5].Четырехглавая мышца была в норме; аддукторы были затронуты только у двух пациентов, в отличие от тяжести клинического поражения. Подколенные сухожилия у большинства были серьезно поражены. Передняя большеберцовая мышца была наиболее сильно пораженной мышцей, в то время как длинная малоберцовая мышца была поражена серьезно у трех пациентов. У некоторых были поражены Gastrocnemius и Soleus от легкой до умеренной степени. Пораженные мышцы

    показал серьезное поражение с атрофией и замещением жировой ткани. Интересно, что фиброз пораженной мышцы не был заметной особенностью.Результаты классической МРТ показаны на рисунках 3 A-F и 4 A-D.

    Результаты биопсии мышц

    У 22 пациентов обнаружено наличие ряда волокон с окаймленными вакуолями без признаков миозита или обширных изменений дистрофии. Многочисленные волокна содержали окаймленные вакуоли [Рисунок 5]. Были различия в размере волокон, с атрофическими волокнами и группировками. Некротические волокна или фагоцитоз или регенерирующие волокна редко отмечались или отсутствовали.с

    ■ iß ‘: wgâ »iL i% v \ w

    • vV- V *

    Обсуждение

    Дистальные миопатии, хотя, как сообщается, часто встречаются в скандинавских странах, в других частях мира они относительно редки. Спорадические и наследуемые AR дистальные миопатии также крайне редки, хотя о них сообщается в разных частях мира. [19–23] DMRV — это отдельная клиническая сущность, унаследованная через признак AR с преобладанием женщин.10,9 Нашим пациентам был поставлен диагноз DMRV на основании как клинических признаков, так и мышечной патологии. В нашей серии женского перевеса не наблюдалось. Средний возраст начала заболевания в нашей группе составлял около 25 лет, и первые симптомы мышечной слабости ног проявились в большинстве случаев во втором или третьем десятилетии. На начальных этапах более выраженно поражались дистальные мышцы ног, а позже проксимальные мышцы, подвздошно-поясничная мышца и двуглавая мышца бедра были поражены рано и серьезно. Четырехглавая мышца была сохранена в большинстве случаев.Родство присутствовало у одной трети наших пациентов, и у семи был положительный семейный анамнез. В обзоре 37 случаев японского происхождения средний возраст начала заболевания составлял 26,1 года, а начало заболевания в третьем десятилетии было отмечено в 64% случаев. Родство родителей было зарегистрировано примерно в 40% их случаев, и 12 пациентов из семи родословных имели семейный анамнез. Первоначальным симптомом была мышечная слабость ног или нарушение походки у 33 (90%) пациентов. У всех была слабость, которая преимущественно проявлялась в дистальных отделах мышц ног или диффузно, но четырехглавая мышца была сохранена или была слабо поражена в нескольких случаях.[9] Два пациента сообщили Kira et al. имели высокие сводчатые стопы (в возрасте 21 и 27 лет) [24]. Трое из наших пациентов с длительным периодом болезни имели высокую сводистую стопу с молотковыми пальцами. Клинически у семи из девяти пациентов, у которых продолжительность заболевания составляла более 10 лет, пять не лечились в амбулаторных условиях. В нашей серии исследований три пациента стали прикованными к инвалидной коляске к концу 3–9 лет болезни. Пациенты с ДМРВ

    Рисунок 3: Осевой T1WMRI (a) показывает двустороннее симметричное и неоднородное поражение мышц задней группы бедра, которое проявляется как гиперинтенсивность и атрофия.Осевое изображение STIR (b) показывает инверсию гиперинтенсивности пораженных мышц, соответствующую жировой инфильтрации. Осевые T1 (c) и STIR (d) через верхнюю половину голени и осевые T1 (e) и STIR (f) через голень аналогичным образом выявляют неоднородное поражение разгибательной и сгибательной групп мышц голени. Мышцы гиперинтенсивны на изображениях, взвешенных по T1, и демонстрируют подавление на изображениях, насыщенных жиром. Также отмечена значительная атрофия

    Рисунок 4: Осевая магнитно-резонансная томография T1W (а) показывает симметричный

    и неоднородное поражение задней группы мышц, рассматриваемое как гиперинтенсивность.Осевое STIR (b) показывает частичную инверсию, указывающую на отложение жира с минимальным отеком. Значительной атрофии не наблюдается. В ноге (c и d) отмечается симметричное и неоднородное поражение передней большеберцовой мышцы, длинного разгибателя пальцев и группы малоберцовой кости. Мышцы равносильны или гипоинтенсивны на T1 (c), что свидетельствует о фиброзе, и демонстрируют минимальный отек в межмышечной плоскости, что видно по полосатой гиперинтенсивности на изображении STIR (d). Наблюдается легкая атрофия

    может прогрессировать быстро [1] или медленно.[7] Наша серия случаев также показала, что клиническое течение DMRV может отличаться в

    случаях.

    Рис. 5. Окрашивание гематоксилином и эозином показывает окаймленные вакуоли. Типичная мышечная патология наблюдается при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями, где модифицированное окрашивание трихромом по Гомори показывает умеренные различия в размере волокон с многочисленными окаймленными вакуолями в атрофических волокнах.

    пациентов из одной семьи и между семьями. [19]

    CK в сыворотке был слегка повышен или в пределах нормы у 37 японских пациентов.[9] В наших случаях сывороточный КК также был нормальным или минимально повышенным, за исключением трех случаев, когда он был в пять раз выше нормального уровня. Однако окрашивание дисферлином у этих пациентов было положительным. У пациентов с DMRV был описан высокий уровень CK. В исследовании Nonaka et al., ЭМГ показала миопатический паттерн в целом и была связана с некоторыми спонтанными разрядами в виде положительных острых волн и потенциалов фибрилляции [10]. Электродиагностические исследования в нашем исследовании также показали миопатические особенности с нормальной нервной проводимостью.

    Наследование и симптомы миопатии Миёси (ММ) напоминают симптомы DMRV. Преимущественное поражение икроножных, а не малоберцовых мышц и высокие уровни КК при ММ являются клиническими данными, имеющими решающее значение для дифференциальной диагностики. Наиболее выдающимися морфологическими особенностями DMRV являются миопатические изменения и образование окаймленных вакуолей. [10] Такие вакуоли наблюдаются при различных нейропатических и миопатических процессах [11-24-251, но клинические проявления важны для рассмотрения DMRV.Семейная вакуолярная миопатия с наследованием AR, клинически характеризующаяся прогрессирующей дистальной и проксимальной мышечной слабостью и истощением, начинающимся в раннем взрослом возрасте, но всегда сохраняющая четырехглавую мышцу бедра даже на поздних стадиях, как сообщается, встречается у евреев персидского происхождения [16-26]. термин HIBM [27,28]. Он охватывает несколько синдромов, которые могут быть унаследованы как AR или аутосомно-доминантный признак, а семейная миопатия у персидских евреев считается формой HIBM AR.[27-29] Существует клиническое, патологическое и наследственное сходство между AR HIBM у персидских евреев и теми, которые наблюдаются в DMRV у японского населения, и являются аллельными заболеваниями. [28] Все наши пациенты имели признаки DMRV и, вероятно, имели дистальную миопатию Нонака или AR HIBM. Четверо из них, у которых в дистальных отделах мышц верхней конечности появилась слабость длинных сгибателей, вероятно, имели HIBM. В двух семьях пострадали мать и ребенок. Все наши

    У

    пациентов выявлен тип наследования АР.Сходство между зарегистрированными спорадическими и наследственными случаями делает вероятным, что спорадические случаи принадлежат к рецессивно наследуемой группе, в которой только один член родного брата имеет наследственное заболевание. [30] Наши пациенты со спорадической и семейной формами имели схожие клинические проявления. МРТ мышц нижних конечностей классически показала поражение переднего отдела голени и подколенных сухожилий. Даже у пациентов с сильной слабостью квадрицепсы были сохранены. Аналогичные результаты были получены и другими исследователями.[31-33] МРТ мышц может быть ценным инструментом для диагностики наследственных нервно-мышечных расстройств. Каждое сканирование предоставляет несколько изображений для каждого сегмента, что позволяет точно оценить массу отдельных мышц и их вовлеченность. Характер поражения мышц более важен, чем тяжесть поражения отдельных мышц. [34] Недавно было высказано предположение, что миопатия возникает из-за мутаций в гене, регулирующем синтез сиаловой кислоты, и это может иметь терапевтическое значение.[35]

    Таким образом, это первый отчет по DMRV из Индии. Большинство пациентов были из южных штатов Индии. Нам не удалось провести генетические исследования наших пациентов.

    Список литературы

    1. Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатойоши Э. Семейная дистальная миопатия с окантованной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тела. J. Neurol Sci 1981; 51: 141-55.

    2. Нонака И., Мураками Н., Сузуки Ю., Каваи М.Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями. Нервно-мышечное расстройство 1998; 8: 333-7.

    3. Нонака И. Дистальные миопатии. Курр Опин Neurol 1999; 12: 493-9.

    4. Ideta T, Shikai T., Uchino M, Okajima T. Дистальная миопатия: отчет о четырех случаях в двух семьях. Clin Neurol (Токио) 1973; 13: 579-86.

    5. Кумамото Т., Фукухара Н., Нагашима М., Канда Т., Вакабаяси М. Дистальная миопатия: гистохимическое и ультраструктурное исследование. Arch Neurol 1982; 39: 367-71.-амилоидный белок-предшественник (3-амилоидный белок и убиквитин в вакуолизированных мышечных волокнах спорадического и наследственного миозита с тельцами включения. Ann Neurol 1992; 32: 278.

    9. Сунохара Н., Нонака И., Камей Н., Сатаёши Э. Дистальная миопатия с образованием окаймленной вакуоли: последующее исследование. Мозг 1989; 112: 65-83.

    10. Нонака И., Сунохара Н., Сатойоши Э., Терасава К., Йонемото К. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием окаймленных вакуолей.Энн Нейрол 1985; 17: 51-9.

    11. Фукухара Н., Кумамото Т., Тубаки Т. Вакуоли с краями. Acta Neuropathol (Berl) 1980; 51: 229-35.

    12. Кузухара С., Наканиши Т. Тубуломембранозные и похожие на отпечатки пальцев включения в биопсированной мышце дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Acta Neuropathol (Berl) 1984; 62: 194-200.

    13. Мураками Н., Ихара Ю., Нонака И. Дегенерация мышечных волокон при дистальной миопатии с образованием окаймленных вакуолей. Acta Neuropathol 1995; 89: 29-34.

    14. Мураками Н., Исигуро К., Ихара Й., Нонака И., Сугита Х., Имахори К. Иммунореактивность белка тау в мышечных волокнах с окаймленными вакуолями отличается от таковой в регенерирующих мышечных волокнах. Acta Neuropathol 1995; 90: 467-71.

    15. Нишино И., Ногучи С., Мураяма К., Дрисс А., Суги К., Оя Й и др. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 2002; 59: 1689-93.

    16. Аргов З., Яром Р.«Миопатия окаймленной вакуоли», щадящая четырехглавую мышцу: уникальное заболевание у иранских евреев. J. Neurol Sci 1984; 64: 33-43.

    17. Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, Seidman CE, Seidman JG. Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1-q1. Hum Mol Genet 1996; 5: 159-63.

    18. Икеучи Т., Асака Т., Сайто М., Ткнака Х., Хигучи С., Танака К. и др. Генный локус аутосомно-рецессивной дистальной миопатии с окаймленными вакуолями отображается на хромосоме 9. Ann Neurol 1997; 41: 432-7.

    19. Markesbery WR, Griggs RC, Herr B. Дистальная миопатия: электронно-микроскопические и гистохимические исследования. Неврология 1977; 27: 727-35.

    20. Kuhn E, Schroder JM. Новый тип дистальной миопатии у двух братьев. J. Neurol 1981; 226: 181-5.

    21. Кратц Р., Брук М. Х. Дистальная миопатия. В Винкен П.Дж., Брюн Г.В., редакторы. Справочник по клинической неврологии. Vol. 40. Амстердам: Эльзевир / биомедицина Северной Голландии; 1980. с. 471-83.

    22.Миллер Р.Г., Бланк Н.К., Лайзер РБ. Спорадическая дистальная миопатия с началом в раннем взрослом возрасте. Энн Нейрол 1979; 5: 220-7.

    23. Miyoshi K, Tada Y, Iwamasa M. Аутосомно-рецессивная дистальная миопатия с окантованной вакуолью, характерная для Японии. Jpn J Hum Genet 1975; 52: 62-3.

    24. Кира Дж., Фуджи Н., Ишимото С., Гото И., Куроива Ю. Дистальная миопатия с выраженными вакуолярными изменениями в мышцах: клинико-патологическое исследование 6 случаев. Риншо Синкэйгаку 1982; 22: 594-601.

    25. Dubowitz V Brooke MH. Биопсия мышц: современный подход. Лондон, Филадельфия, Торонто: Сондерс; 1973.

    26. Садех М., Гадот Н., Хадар Х., Бен-Давид Э. Вакуолярная миопатия с сохранением четырехглавой мышцы. Мозг 1993; 116: 217-32.

    27. Асканас В. Энгель В.К., Альварес РБ. (3 — Эпитопы предшественников амилоида в мышечных волокнах миозита с тельцами включения. Ann Neurol 1993; 34: 551-60.

    28. Асканас В Энгель В.К. Новые достижения в понимании спорадических миозитов с тельцами включения и наследственных миопатий с тельцами включения.Курр Опин Рематол 1995; 7: 486-96.

    29. Григгс Р.К., Асканас В., ДиМауро С., Энгель А., Карпати Г., Менделл Дж. Р. и др. Миозит с тельцами включения и миопатии. Энн Нейрол 1995; 38: 705-13.

    30. Айзекс Х., Баденхорст М., Уистлер Т. Аутосомно-рецессивная дистальная миопатия. Дж. Клин Патол 1988; 41: 188-94.

    31. Мидзуно Т., Мотонага Т., Янагида К., Таканаши Ю., Ямагути К. Результаты МРТ в исследованиях дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. Ринсё Синкэйгаку 1989; 29: 1290-3.

    32. Ро Л.С., Ли Чен Ю.Р., Ву Ю.Р., Ли М., Сюй П.Й., Чен С.М. Фенотипическая изменчивость в китайской семье с окаймленной вакуолярной дистальной миопатией. Журнал Neurol Neurosurg 2005; 76: 752-5.

    33. Кристин М., Маликдан В. Нонака I. Дистальные миопатии обзор: Основные сведения о дистальных миопатиях с окаймленными вакуолями. Неврология Индия 2008; 56: 314-24.

    34. Mercuri E, Pichiecchio A, Allsop J, Messina S, Pane M, Muntoni F. МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных расстройствах: прошлое, настоящее и будущее.J Mag Res imaging 2007; 25: 433-35.

    35. Маликдан М.К., Ногучи С., Нишино И. Последние достижения в области дистальной миопатии с окаймленными вакуолями (DMRV) или HIBM: перспективы лечения. Курр Опин Neurol 2008; 21: 596-600.

    Принята 02.01.2010

    Источник поддержки: нет, конфликт интересов: не объявлен.

    Авторское право Neurology India является собственностью Medknow Publications & Media Pvt. Ltd. и его содержимое не могут быть скопированы или отправлены по электронной почте на несколько сайтов или размещены в рассылке без письменного разрешения правообладателя.Однако пользователи могут распечатывать, загружать или отправлять по электронной почте статьи для индивидуального использования.

    Миопатия, дистальная, с болезнью окаймленных вакуолей: Malacards

    1

    Мутация сайта сплайсинга SQSTM1 при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. 56 6

    Bucelli RC…Weihl CC

    26208961 2015
    2

    Анализ мутаций гена GNE у корейских пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями. 6 61

    Ким Би Джей…Kim SH

    16372135 2006
    3

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV): новые мутации GNE и вариант сплайсинга. 61 6

    Томимицу Х…Mizusawa H

    15136692 2004
    4

    Новая мутация в гене GNE и неравновесие сцепления в японских родословных. 6 61

    Араи А…Tsuji S

    12325084 2002
    5

    Анализ генетической изменчивости, кодирующей белок, у 60 706 человек. 6

    Лек М…Консорциум агрегации Exome

    27535533 2016
    6

    Фенотип атипичной апраксии речи в семье, несущей мутацию SQSTM1. 56

    Бутоло-Бретоньер К…Vercelletto M

    25114083 2015
    7

    GNE миопатия 6

    Каррильо Н…Huizing M

    20301439 2004
    8

    Наследственная миопатия с телом включения: ближневосточный генетический кластер. 6

    Аргов З…Mitrani-Rosenbaum S

    12743242 2003
    9

    Мутации GNE в американской семье с сохранением четырехглавой мышцы IBM и отсутствием мутаций в s-IBM. 6

    Vasconcelos OM…Dalakas MC

    12473769 2002
    10

    Итальянская семья с аутосомно-рецессивной миопатией с тельцами включения и мутациями в гене GNE. 6

    Брокколини А…Mirabella M

    12473780 2002
    11

    Домен-специфические мутации в секвестосоме 1 (SQSTM1) вызывают семейную и спорадическую болезнь Педжета. 6

    Подкакивая LJ…Ralston SH

    12374763 2002
    12

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: новые мутации в гене GNE. 6

    Томимицу Х…Mizusawa H

    12177386 2002
    13

    Миопатия Нонака вызывается мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE). 6

    Каяшима Т…Кишино Т

    116 2002
    14

    Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы мутирован при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. 6

    Айзенберг И…Mitrani-Rosenbaum S

    11528398 2001
    15

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: спектр мутаций гена GNE у семи китайских пациентов. 61

    Су Ф…Ю X

    30112071 2018
    16

    Биопсия мышц при мышечных заболеваниях человека с миопатической патологией выявляет общие изменения митохондриальной функции. 61

    Сунита Б…Сринивас Бхарат ММ

    27015874 2016
    17

    [Миопатия GNE]. 61

    Urtizberea JA…Бехин А

    26546927 2015
    18

    Миопатия GNE: два кластера с историей и несколькими мутациями основателя. 61

    Аргов З…Mitrani Rosenbaum S

    27858758 2015
    19

    Три новых сывороточных биомаркера: miR-1, miR-133a и miR-206 для мышечной дистрофии конечностей, пояснично-плечевой мышечной дистрофии и мышечной дистрофии Беккера. 61

    Мацудзака Й … Хашидо К.

    25150707 2014
    20

    Новая мутация гена GNE при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями: случай с воспалением. 61

    Танбун Дж … Сангручи Т

    24707269 2014
    21

    Молекулярные маркеры грануловакуолярной дегенерации присутствуют в окаймленных вакуолях. 61

    Накамори М. … Мацумото М.

    24312256 2013
    22

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями и воспалением: генетически доказанный случай. 61

    Каннан М.А. … Боргохайн Р.

    23287327 2012
    23

    Фенотип конечностей-поясов часто встречается у пациентов с миопатией, связанной с мутациями GNE. 61

    Пак YE … Kim DS

    22883483 2012
    24

    Гетерозиготные мутации домена UDP-GlcNAc 2-эпимеразы и N-ацетилманнозаминкиназы в гене GNE приводят к менее тяжелому фенотипу миопатии GNE по сравнению с гомозиготными мутациями домена N-ацетилманнозамина. 61

    Мори-Йошимура М … Нишино I

    22507750 2012
    25

    Локализация белков, модифицированных O-GlcNAc, при нервно-мышечных заболеваниях. 61

    Накамура С … Кусака Х

    22718293 2012
    26

    Новые мутации гена GNE при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями, проявляющиеся очень медленным прогрессированием. 61

    Икеда-Сакаи Й … Абе К.

    22855677 2012
    27

    [Дополнительная терапия сиаловой кислотой при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями]. 61

    Нишино И … Ногучи С

    22402719 2012
    28

    Перацетилированный N-ацетилманнозамин, синтетическая молекула сахара, эффективно устраняет мышечный фенотип и биохимические дефекты в мышиной модели миопатии с дефицитом сиаловой кислоты. 61

    Маликдан MC … Нишино I

    22157763 2012
    29

    Гипосиалирование гликопротеинов вызывает нефротический синдром, который предотвращается введением сиаловой кислоты точечным мутантным мышам GNE V572L. 61

    Ито М … Асано М

    22253810 2012
    30

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: клинико-морфологические характеристики мышц и спектр мутаций гена GNE у 53 китайских пациентов. 61

    Лу X … Мао Y

    22196754 2011
    31

    [Анализ мутации гена GNE у 5 пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями]. 61

    Лу XH … Ли К

    21868336 2011
    32

    [Семейная и спорадическая дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: сравнение клинических, патологических, лабораторных исследований и данных наблюдения]. 61

    Лу XH … Luo P

    21602142 2011
    33

    Клинический и молекулярно-генетический анализ у китайских пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями. 61

    Ли Х … Ян Ц

    21307865 2011
    34

    Наследственная миопатия с телом включения, связанная с кардиомиопатией: сообщение о двух братьях и сестрах. 61

    Чай И … Макгрю Ф.А.

    21082694 2011
    35

    Первичные мышечные заболевания в университетской больнице Таммасат: исследование 12 пациентов с биопсией мышц. 61

    Kintarak J … Muengtaweepongsa S

    21294420 2010
    36

    Анализ NCAM помогает выявить необычные фенотипы наследственной миопатии с тельцами включения. 61

    Брокколини А … Мирабелла М

    20644153 2010
    37

    [Животная модель дистальной миопатии с окаймленными вакуолями / наследственная миопатия с тельцами включения и доклинические испытания с сахарными соединениями]. 61

    Ногучи С … Нишино I

    20548120 2010
    38

    Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями: отчет о клинических характеристиках в 23 случаях. 61

    Налини А … Рассвет Р

    20508342 2010
    39

    Доклиническое испытание метаболитов сиаловой кислоты при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями / наследственной миопатии с тельцами включения, миопатии с дефицитом сахара: обзор. 61

    Маликдан MC … Нишино I

    21179605 2010
    40

    [Выявление патомеханизма и разработка терапии аутофагических вакуолярных миопатий]. 61

    Нишино I

    20120346 2010
    41

    [Разработка терапии дистальной миопатии с окаймленными вакуолями]. 61

    Нишино И … Ногучи С

    20030229 2009
    42

    Наследственная миопатия с тельцами включения: ключи к патогенезу и возможной терапии. 61

    Брокколини А … Мирабелла М

    19618441 2009
    43

    Профилактическое лечение метаболитами сиаловой кислоты предотвращает развитие миопатического фенотипа на мышиной модели DMRV-hIBM. 61

    Маликдан MC … Нишино I

    19448634 2009
    44

    Последние достижения в области дистальной миопатии с окаймленными вакуолями (DMRV) или hIBM: перспективы лечения. 61

    Маликдан MC … Нишино I

    18769255 2008
    45

    Слабость мышц коррелирует с атрофией мышц и предшествует развитию телец включения или окаймленных вакуолей в модели DMRV / hIBM у мышей. 61

    Маликдан MC … Нишино I

    18628337 2008
    46

    [Клинико-патологические особенности и прогноз китайских пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями: исследование 17 случаев]. 61

    Чен Q … Ли DN

    18956699 2008
    47

    Атипичный паркинсонизм при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. 61

    Исихара Т … Нисидзава М

    18383535 2008
    48

    UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманнозамина в ядрах и окаймленных вакуолях мышечных волокон при DMRV (дистальная миопатия с окаймленными вакуолями). 61

    Исихара С … Мизусава Х

    19845164 2008
    49

    Перспективы дистальной миопатии с окаймленными вакуолями или наследственной миопатии с тельцами включения: материалы модели на животных.Недостаток сиаловой кислоты, центральной детерминанты сахарных цепочек, вызывает миопатию? 61

    Маликдан MC … Нишино I

    18646567 2007
    50

    Мышь с нокаутом Gne, экспрессирующая мутацию GNE D176V человека, развивает черты, похожие на дистальную миопатию с окаймленными вакуолями или наследственную миопатию с тельцами включения. 61

    Маликдан MC … Нишино I

    17704511 2007

    Миопатия GNE: от клиники и генетики к патологии и исследовательским стратегиям | Журнал редких болезней Орфанета

  • 1.

    Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатойоши Э. Семейная дистальная миопатия с окантованной вакуолью и пластинчатым (миелоидным) образованием тела. J Neurol Sci. 1981; 51: 141–55.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 2.

    Аргов З., Яром Р. «Миопатия окаймленной вакуоли» с сохранением четырехглавой мышцы. Уникальный беспорядок у иранских евреев. J Neurol Sci. 1984; 64: 33–43.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 3.

    Аргов З. Миопатия GNE: личное путешествие от прикроватного наблюдения к терапевтическим испытаниям. Acta myol. 2014; 33: 107–10.

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 4.

    Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, Seidman CE, Seidman JG. Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1-q1. Hum Mol Genet. 1996; 5: 159–63.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 5.

    Eisenberg I, Avidan N, Potikha T, Hochner H, Chen M, Olender T., Barash M, Shemesh M, Sadeh M, Grabov-Nardini G, Shmilevich I, Friedmann A, Karpati G, Bradley WG, Baumbach L, Lancet D , Asher EB, Beckmann JS, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S. Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозамина мутирует при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене. 2001; 29: 83–7.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 6.

    Nishino I, Noguchi S, Murayama K, Driss A, Sugie K, Oya Y, Nagata T, Chida K, Takahashi T, Takusa Y, Ohi T, Nishimiya J, Sunohara N, Ciafaloni E, Kawai M, Aoki M, Nonaka I. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология. 2002; 59: 1689–93.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 7.

    Huizing M, Carrillo-Carrasco N, Malicdan MC, Noguchi S, Gahl WA, Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Nishino I.Миопатия GNE: новое название и новая номенклатура мутаций. Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24: 387–9.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 8.

    Нишино И., Каррильо-Карраско Н., Аргов З. Миопатия GNE: текущее обновление и будущая терапия. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015; 86: 385–92.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 9.

    Preethish-Kumar V, et al.Симптом Бивора: потенциальный клинический маркер миопатии GNE. Eur J Neurol. 2016; 23: e46–8.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 10.

    Чамова Т. и др. Миопатия GNE у пациентов из числа рома, гомозиготных по мутации-основателю p.I618T. Нервно-мышечное расстройство. 2015; 25: 713–8.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 11.

    Аргов З., Митрани-Розенбаум С.Загадка наследственной миопатии с тельцами включения и ее будущее лечение. Нейротерапия. 2008; 5: 633–7.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 12.

    Slota C, et al. Пациент сообщил об исходах миопатии GNE: включая достоверную оценку физических функций при редком заболевании. Disabil Rehabil. 2018; 40: 1206–13.

  • 13.

    Park YE, et al. Фенотип конечностей-поясов часто встречается у пациентов с миопатией, связанной с мутациями GNE.J Neurol Sci. 2012; 321: 77–81.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 14.

    Chaouch A, et al. Две повторяющиеся мутации связаны с миопатией GNE на севере Великобритании. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85: 1359–65.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 15.

    Tasca G, et al. Результаты визуализации мышц при миопатии GNE. J Neurol. 2012; 259: 1358–65.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 16.

    Diniz G, et al. Миопатия GNE у турецких сестер с новой гомозиготной мутацией. Case Rep Neurol Med. 2016; 8647645

  • 17.

    Das B, et al. Наследственная миопатия с тельцами включения: миопатия с уникальной топографией слабости, но часто неправильно диагностируемая: серия случаев и обзор литературы. Энн Индийский академик Neurol. 2016; 19: 119–22.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 18.

    Krause S, et al. Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене GNE пациента с наследственной миопатией с тельцами включения, сохраняющей четырехглавую мышцу, связанной с воспалением мышц. Case Rep Neurol Med. 2016; 2016: 8647645.

  • 19.

    Choi YA, Park SH, Yi Y, Kim K. Новая мутация гена GNE с атипичной легкой клинической картиной: отчет о случае в Корее. Энн Ребил Медицина. 2015; 39: 494–7.

    Артикул Google ученый

  • 20.

    Haghighi A, et al. Генетика миопатии GNE у нееврейского персидского населения. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 243–51.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 21.

    Тарнопольский М.А., Хэтчер Э., Шупак Р. Генетические миопатии первоначально диагностируются и лечатся как воспалительная миопатия. Может J Neurol Sci. 2016; 43 (3): 381–4.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 22.

    Мори-Йошимура М., Оя Ю., Ядзима Х., Йонемото Н., Кобаяси Ю., Хаяси Ю.К., Ногучи С., Нишино И., Мурата М. Миопатия GNE: перспективное исследование естественной истории развития болезни. Нервно-мышечное расстройство. 2014. 24 (5): 380–6.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 23.

    Идзуми Р. и др. Миопатия GNE, связанная с врожденной тромбоцитопенией: сообщение двух братьев и сестер. Нервно-мышечное расстройство. 2014; 24 (12): 1068–72.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 24.

    Celeste FV, Vilboux T, Ciccone C, de Dios JK, Malicdan MC, Leoyklang P, et al. Обновление мутаций для вариантов гена GNE, связанных с миопатией GNE. Hum Mutat. 2014; 35 (8): 915–26.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 25.

    Аргов З., Айзенберг И., Грабов-Нардини Г., Садех М., Виргин И., Соффер Д. и др. Наследственная миопатия с тельцами включения: ближневосточный генетический кластер. Неврология. 2003. 60 (9): 1519–23.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 26.

    Zhao J, Wang Z, Hong D, Lv H, Zhang W, Chen J, et al. Мутационный спектр и клинические особенности у 35 неродственных пациентов из материкового Китая с миопатией GNE. J Neurol Sci. 2015; 354 ​​(1-2): 21–6.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 27.

    Чо А., Хаяси Ю.К., Монма К., Оя Ю., Ногучи С., Нонака И. и др.Профиль мутации гена GNE у японских пациентов с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями (миопатия GNE). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014; 85 (8): 914–7.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 28.

    Болер ХК младший, Зеллер Р.Т., Кинг Дж.С., Рубин Б.С., Вебер Р., Мерриам Г.Р. Уровень мРНК рилизинг-гормона кортикотропина повышается во второй половине дня проэструса в парвоцеллюлярных паравентрикулярных ядрах самки крысы. Brain Res Mol Brain Res.1990. 8 (3): 259–62.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 29.

    Zhu W, et al. Отсутствующие генетические вариации при миопатии GNE: горячие точки реаранжировки, охватывающие 5’UTR и аллель-основатель. J Hum Genet. 2017; 62 (2): 159–66.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 30.

    Garland J, et al. Идентификация опосредованной Alu делеции в промоторной области GNE у братьев и сестер с миопатией GNE.Mol Genet Genomic Med. 2017; 5 (4): 410–7.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 31.

    Hillery CA, Smyth SS, Parise LV. Фосфорилирование гликопротеина IIIa тромбоцитов человека (GPIIIa). Диссоциация от активации рецептора фибриногена и фосфорилирования GPIIIa in vitro. J Biol Chem. 1991. 266 (22): 14663–9.

    CAS PubMed Google ученый

  • 32.

    Ногучи С., Кейра Ю., Мураяма К., Огава М., Фудзита М., Кавахара Г. и др. Снижение активности UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы и сиалирования при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями. J Biol Chem. 2004. 279 (12): 11402–7.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 33.

    Penner J, et al. Влияние мутантных белков UDP-GlcNAc 2-эпимеразы / ManNAc-киназы на наследственную миопатию с тельцами включения.Биохимия. 2006; 45: 2968–77.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 34.

    Маликдан М.С., Ногучи С., Нишино И. Доклиническое испытание метаболитов сиаловой кислоты при дистальной миопатии с окаймленными вакуолями / наследственной миопатией с тельцами включения, миопатией с дефицитом сахара: обзор. Ther Adv Neurol Disord. 2010. 3 (2): 127–35.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 35.

    Ishihara S, Tomimitsu H, Fujigasaki H, Saito F, Mizusawa H. UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа в ядрах и окаймленных вакуолях мышечных волокон в DMRV (дистальная миопатия с окаймленными вакуолями). J Med Dent Sci. 2008; 55 (1): 181–7.

    PubMed Google ученый

  • 36.

    Krause S, Aleo A, Hinderlich S, Merlini L, Tournev I, Walter MC, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S, Lochmüller H. Экспрессия белка GNE и субклеточное распределение не изменяются в HIBM.Неврология. 2007. 69 (7): 655–9.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 37.

    Сайто Ф., Томимицу Х., Араи К., Накаи С., Канда Т., Симидзу Т., Мизусава Х., Мацумура К. Японский пациент с дистальной миопатией с окаймленными вакуолями: миссенс-мутации в эпимеразном домене UDP- Ген N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE), сопровождающийся гипосиалированием гликопротеинов скелетных мышц. Нервно-мышечное расстройство.2004. 14 (2): 158–61.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 38.

    Voermans NC, Guillard M, Doedée R, Lammens M, Huizing M, Padberg GW, Wevers RA, van Engelen BG, Lefeber DJ. Клинические особенности, окрашивание лектина и новая мутация сдвига рамки считывания GNE при наследственной миопатии с тельцами включения. Clin Neuropathol. 2010. 29 (2): 71–7.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 39.

    Leoyklang P, Malicdan MC, Yardeni T, Celeste F, Ciccone C, Li X, Jiang R, Gahl WA, Carrillo-Carrasco N, He M, Huizing M. Сиалирование антигена Томсена-Фриденрейха является неинвазивным биомаркером на основе крови. Миопатия GNE. Biomark Med. 2014; 8 (5): 641–52.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 40.

    Хейзинг М., Ракочевич Г., Спаркс С.Е., Мамали И., Шатунов А., Гольдфарб Л., Красневич Д., Гал В.А., Далакас М.К.Гипогликозилирование альфа-дистрогликана у пациентов с наследственной ИБГ из-за мутаций GNE. Mol Genet Metab. 2004. 81 (3): 196–202.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 41.

    Broccolini A, Gliubizzi C, Pavoni E, Gidaro T, Morosetti R, Sciandra F, Giardina B, Tonali P, Ricci E, Brancaccio A, Mirabella M. Альфа-дистрогликан не играет серьезной патогенной роли в аутосомно-рецессивная наследственная миопатия с тельцами включения.Нервно-мышечное расстройство. 2005. 15 (2): 177–84.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 42.

    Села И., Мильман Кренцис И., Шломай З., Садех М., Дабби Р., Аргов З., Бен-Бассат Х., Митрани-Розенбаум С. Протеомный профиль наследственной миопатии с тельцами включения. PLoS One. 2011; 6 (1): e16334.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 43.

    Eisenberg I, Novershtern N, Itzhaki Z, Becker-Cohen M, Sadeh M, Willems PH, Friedman N, Koopman WJ, Mitrani-Rosenbaum S.При наследственной миопатии с тельцами включения нарушаются митохондриальные процессы. Hum Mol Genet. 2008. 17 (23): 3663–74.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 44.

    Ногальска А., Д’Агостино С., Энгель В.К., Каччиоттоло М., Асада С., Мори К., Асканас В. Активация развернутого белкового ответа при спорадическом миозите с тельцами включения, но не при наследственной миопатии с тельцами включения GNE . J Neuropathol Exp Neurol. 2015; 74 (6): 538–46.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 45.

    Li H, Chen Q, Liu F, Zhang X, Li W, Liu S, Zhao Y, Gong Y, Yan C. Развернутый белковый ответ и активация регуляции деградационных путей при миопатии GNE. PLoS One. 2013; 8 (3): e58116.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 46.

    Фишер С., Кляйншниц К., Вреде А., Мут И., Круз Н., Нишино И. и др. Молекулы клеточного стресса в скелетных мышцах миопатии GNE. BMC Neurol. 2013; 12: 13–24.

    Google ученый

  • 47.

    Накамура К., Цукамото Ю., Хидзия Н., Хигучи Ю., Яно С., Йокояма С., Кумамото Т., Морияма М. Индукция GNE в миофибриллах после мышечной травмы. Патобиология. 2010. 77 (4): 191–9.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 48.

    Salama I, Hinderlich S, Shlomai Z, Eisenberg I, Krause S, Yarema K, Argov Z, Lochmuller H, Reutter W, Dabby R, Sadeh M, Ben-Bassat H, Mitrani-Rosenbaum S. общее гипосиалирование в миобластах наследственной миопатии телец включения, несущих гомозиготную мутацию GNE M712T.Biochem Biophys Res Commun. 2005. 328 (1): 221–6.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 49.

    Bosch-Morató M, Iriondo C, Guivernau B, Valls-Comamala V, Vidal N, Olivé M, Querfurth H, Muñoz FJ. Повышенное поглощение амилоидного β-пептида скелетными мышцами индуцируется гипосиалированием и может быть причиной апоптоза при миопатии GNE. Oncotarget. 2016; 7 (12): 13354–71.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 50.

    Сингх Р., Арья Р. Миопатия GNE и апоптоз клеток: сравнительный анализ мутаций. Mol Neurobiol. 2016; 53 (5): 3088–101.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 51.

    Гровер С., Арья Р. Роль UDP-N-ацетилглюкозамин2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) в опосредованной β1-интегрином клеточной адгезии. Mol Neurobiol. 2014; 50 (2): 257–73.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 52.

    Patzel KA, Yardeni T., Le Poëc-Celic E, Leoyklang P, Dorward H, Alonzi DS, Kukushkin NV, Xu B, Zhang Y, Sollogoub M, Blériot Y, Gahl WA, Huizing M, Butters TD. Неспецифическое накопление гликосфинголипидов при миопатии GNE. J Inherit Metab Dis. 2014. 37 (2): 297–308.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 53.

    Амсили С., Шломай З., Левицки Р., Краузе С., Лохмюллер Н., Бен-Бассат Н., Митрани-Розенбаум С. Характеристика наследственной миопатии миобластов с тельцами включения: возможное первичное нарушение апоптотических событий.Смерть клетки отличается. 2007. 14 (11): 1916–24.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 54.

    Беннманн Д., Вайдеманн В., Тате А., Кройцманн Д., Хорсткорте Р. Аберрантное O-GlcNA-цилирование нарушает активность фермента GNE при миопатии GNE. FEBS J. 2016; 283 (12): 2285–94.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 55.

    Amsili S, Zer H, Hinderlich S, Krause S, Becker-Cohen M, MacArthur DG, North KN, Mitrani-Rosenbaum S.UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза / N-ацетилманнозаминкиназа (GNE) связывается с альфа-актинином 1: новые пути в скелетных мышцах? PLoS One. 2008; 3 (6): e2477.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 56.

    Harazi A, Becker-Cohen M, Zer H, Moshel O, Hinderlich S, Mitrani-Rosenbaum S. Взаимодействие UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы / N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) и альфа- Актинин 2 изменен у мутанта M743T миопатии GNE.Mol Neurobiol. 2017; 54 (4): 2928–38.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 57.

    Harazi A, Chaouat M, Shlomai Z, Levitzki R, Becker-Cohen M, Sadeh M, Dabby R, Ben-Bassat H, Mitrani-Rosenbaum S. Передача сигналов, связанных с выживанием и апоптозом, в миобластах, культивируемых при миопатии GNE . J Recept Signal Transduct Res. 2015; 35 (4): 249–57.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 58.

    Pham ND, Pang PC, Krishnamurthy S, Wands AM, Grassi P, Dell A, Haslam SM, Kohler JJ. Влияние измененного биосинтеза сиаловой кислоты на разветвление N-связанных гликанов и взаимодействия на поверхности клетки. J Biol Chem. 2017; 292 (23): 9637–51.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 59.

    Гровер С., Аслам С., Шарма В., Арья Р. Экспрессия и секреция белков GNE дикого типа и мутантных белков в Dictyostelium discoideum.Цели лекарств от нейролизуального расстройства ЦНС. 2014; 13 (7): 1263–72.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 60.

    Маликдан М.С., Ногучи С., Нонака И., Хаяси Ю.К., Нишино И. Мышь с нокаутом GNE, экспрессирующая человеческую мутацию GNE D176V, развивает черты, похожие на дистальную миопатию с окаймленными вакуолями или наследственную миопатию с тельцами включения. Hum Mol Genet. 2007. 16 (22): 2669–82.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 61.

    Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I., Nishino I. Профилактическое лечение метаболитами сиаловой кислоты предотвращает развитие миопатического фенотипа в модели мышей DMRV-hIBM. Nat Med. 2009. 15 (6): 690–5.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 62.

    Malicdan MC, Noguchi S, Tokutomi T, Goto Y, Nonaka I., Hayashi YK, et al. Перацетилированный N-ацетилманнозамин, синтетическая молекула сахара, эффективно устраняет мышечный фенотип и биохимические дефекты в мышиной модели миопатии с дефицитом сиаловой кислоты.J Biol Chem. 2012. 287 (4): 2689–705.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 63.

    Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I. Слабость мышц коррелирует с мышечной атрофией и предшествует развитию тельца включения или окаймленных вакуолей в мышиной модели DMRV / hIBM. Physiol Genomics. 2008. 35 (1): 106–15.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 64.

    Yonekawa T, Malicdan MC, Cho A, Hayashi YK, Nonaka I, Mine T, Yamamoto T., Nishino I, Noguchi S. Сиалиллактоза улучшает миопатические фенотипы у мышей с симптоматической моделью миопатии GNE. Мозг. 2014; 137 (Pt 10): 2670–9.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 65.

    Malicdan MC, Noguchi S, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I. Мышь с нокаутом Gne, экспрессирующая человеческую мутацию V572L, развивает черты, похожие на дистальную миопатию с окаймленными вакуолями или наследственную миопатию с тельцами включения.Hum Mol Genet. 2007. 16 (2): 115–28.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 66.

    Маликдан М.С., Ногучи С., Нишино И. Аутофагия в мышиной модели дистальной миопатии с окаймленными вакуолями или наследственной миопатией с тельцами включения. Аутофагия. 2007. 3 (4): 396–8.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 67.

    Ито М., Сугихара К., Асака Т., Тояма Т., Йошихара Т., Фуруичи К., Вада Т., Асано М.Гипосиалирование гликопротеинов вызывает нефротический синдром, который предотвращается введением сиаловой кислоты точечным мутантным мышам GNE V572L. PLoS One. 2012; 7 (1): e29873.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 68.

    Чо А., Кристин М., Малидан В., Миякава М., Нонака И., Нишино И., Ногучи С. Дефицит сиаловой кислоты связан с окислительным стрессом, приводящим к атрофии мышц и слабости при миопатии GNE.Hum Mol Genet. 2017; 26 (16): 3081–93.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 69.

    Sela I, Yakovlev L, Becker Cohen M, Elbaz M, Yanay N, Ben Shlomo U, Yotvat H, Fellig Y, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S. . NeuroMolecular Med. 2013; 15 (1): 180–91.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 70.

    Paccalet T, Coulombe Z, Tremblay JP. Уровни ганглиозида GM3 изменены в мышиной модели HIBM: GM3 в качестве клеточного маркера заболевания. PLoS One. 2010; 5 (4): e10055.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 71.

    Niethamer TK, Yardeni T, Leoyklang P, Ciccone C, Astiz-Martinez A, Jacobs K, Dorward HM, Zerfas PM, Gahl WA, Huizing M. Оральные моносахаридные препараты для обращения вспять почечного и мышечного гипосиалилирования у мышей модель миопатии GNE.Mol Genet Metab. 2012; 107 (4): 748–55.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 72.

    Mitrani-Rosenbaum S, Yakovlev L, Becker Cohen M, Telem M, Elbaz M, Yanay N, Yotvat H, Ben Shlomo U, Harazi A, Fellig Y, Argov Z, Sela I. Устойчивое выражение и безопасность человеческого GNE у нормальных мышей после переноса гена на основе системной доставки AAV8. Нервно-мышечное расстройство. 2012. 22 (11): 1015–24.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 73.

    Дайя А., Ватин Г.Д., Беккер-Коэн М., Тал-Голдберг Т., Фридманн А., Готильф Ю., Ду С.Дж., Митрани-Розенбаум С. Истощение запасов гнеобразования во время развития рыбок данио нарушает структуру и функцию скелетных мышц. Hum Mol Genet. 2014. 23 (13): 3349–61.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 74.

    Valles-Ayoub Y, Esfandiarifard S, Sinai P, Carbajo R, Khokher Z, No D, Pietruszka M, Darvish B, Kakkis E, Darvish D. Молекула адгезии нервных клеток в сыворотке крови гипосиалирована при наследственной миопатии с тельцами включения .Биомаркеры Genet Test Mol. 2012. 16 (5): 313–7.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 75.

    Chipman PH, Franz CK, Nelson A, Schachner M, Rafuse VF. Молекула адгезии нервных клеток необходима для стабильности реиннервируемых нервно-мышечных соединений. Eur J Neurosci. 2010. 31 (2): 238–49.

    Артикул PubMed Google ученый

  • 76.

    Зигмунт Д.А., Кроу К.Э., Фланиган К.М., Мартин П.Т.Сравнение сывороточных антител к серотипу rAAV у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, мышечной дистрофией Беккера, миозитом с тельцами включения или миопатией GNE. Hum Gene Ther. 2017; 28 (9): 737–46.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 77.

    Burch PM, Pogoryelova O, Palandra J, Goldstein R, Bennett D, Fitz L, Guglieri M, Bettolo CM, Straub V, Evangelista T, Neubert H, Lochmüller H, Morris C. Снижение концентрации миостатина в сыворотке крови, связанное с с прогрессированием генетического мышечного заболевания.J Neurol. 2017; 264 (3): 541–53.

    CAS Статья PubMed Google ученый

  • 78.

    Nemunaitis G, et al. Наследственная миопатия с тельцами включения: ответ одного пациента на внутривенное введение липоплекса гена GNE. Hum Gene Ther. 2011; 22: 1331–41.

    CAS Статья PubMed PubMed Central Google ученый

  • 79.

    Аргов З. и др. Введение аценеурамовой кислоты с пролонгированным высвобождением поддерживает мышечную силу верхних конечностей в 48-недельном исследовании субъектов с миопатией GNE: результаты фазы 2 рандомизированного контролируемого исследования.J Neuromuscul Dis. 2016; 3: 49–66.

    Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

  • 80.
  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *